Чем занимается врач генетик

Этот специалист занимается изучением психических и физических особенностей, которые передаются человеку от его родителей, эти особенности определяются генами. Также, занимается лечением всех заболеваний, которые имеют генетическое происхождение.

Медиком может стать лицо, которое имеет полное высшее медицинское образование, а также прошедшее последипломную подготовку по данной специальности.

Специалист устанавливает диагноз при наличии наследственного заболевания, а также занимается установлением вида наследования в семьях, выявляет вероятность повторного возникновения наследственных заболеваний и разрабатывает эффективные методы профилактики.

Когда нужно обращаться к врачу генетику

К доктору необходимо обращаться в случаях:

беременности у женщин, возраст которых меньше 18 лет или старше 35 лет,

если в анамнезе беременной есть самопроизвольные выкидыши, замершие беременности и мертворожденные дети,

если женщина во время беременности перенесла инфекционное заболевание, принимала алкоголь и наркотики, а также проходила рентгенологическое исследование. Речь идет перенесенных во время беременности инфекциях, особенно опасна для здоровья будущего ребенка краснуха, она часто становится причиной развития у плода пороков сердца, задержку умственного и физического развития. Особенно опасной эта инфекция считается в случае, если будущая мать перенесла ее в первом триместре беременности, риск развития аномалий развития плода в этом случае составляет около 80%. Не менее опасными для здоровья будущего малыша является перенесенный в первой половине беременности герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Если женщина перенесла такие заболевания будучи беременной, то ее обязательно направляют на консультацию.

Если в крови беременной обнаруживают изменения количества специфического белка, то можно заподозрить развитие хромосомной патологии и пороках развития плода,

Какими заболеваниями занимается врач генетик

Если у беременной женщины во время проведения УЗ - диагностики были обнаружены определенные аномалии, а также в случаях, когда беременные имеют генетическую предрасположенность к возникновению различных аномалий развития плода. Например, уже на 11-13 неделе беременности можно выявить хромосомные нарушения, которые сопровождают синдром Дауна. В случае обнаружения на УЗИ такого отклонения развития плода, женщина будет направлена на более детальное обследование:

если беременная женщина пребывает в кровном родстве со своим мужем,

если беременная женщина работает на вредном производстве, если у женщины есть ребенок с врожденными аномалиями развития, либо в семье беременной были случаи подобных генетических заболеваний.

Диагностические методы, которые использует специалист, индивидуальны для каждого пациента.

Виды диагностики, используемые врачом генетиком

Основными видами диагностики наследственных заболеваний:

Генеалогический метод основан на исследовании родословной, и проведении последующего анализа. Исследование охватывает 3-4 поколения родственников со стороны беременной женщины и отца будущего ребенка.

Также, широко применяются медиками и цитогенетические методы, при которых исследования проводятся на клеточном уровне. Исследование проводится на лейкоцитах – клетках крови, которые также как и все соматические клетки имеют 23 пары хромосом. Лейкоциты помещаются в специальную среду, затем при помощи определенных способов клетки «заставляют» делиться и в самом начале деления с помощью других веществ этот процесс блокируют. Только после этого можно увидеть хромосомы. Генетики исследуют их и выявляют наличие хромосомных аномалий, которые могут приводить к развитию аномалий развития плода.

Также, проводят исследование на наличие патологии обмена веществ, с которым связывают возникновение наследственных заболеваний у плода. Данное исследование состоит из нескольких этапов, на первом этапе, проводят пробы на наличие основных дефектов обмена веществ, для этого исследую мочу на содержание продуктов неправильного, извращенного обмена, а также проводят биохимические тесты крови.

Одним из продуктивных методов исследования наличие у плода болезни Дауна является дерматоглифический метод – он основан на исследовании рисунка кожи ладоней и подушечек пальцев. Это один из самых простых и доступных методов, которые использует доктор. Для его проведения берут черную топографическую краску и раскатывают ее валиком на специально подготовленном стекле, затем кисть обследуемого человека прикладывают к стеку ладонной поверхностью, затем делают отпечаток на листе бумаги, после этого проводится качественная оценка результатов.

Советы врача генетика

Если вы собираетесь завести ребенка, то лучшим временем для его зачатия считается конец лета и начало осени. Благоприятное воздействие на будущего малыша оказывает длительные пребывания на свежем воздухе, употребление в пищу продуктов, которые содержат большое количество витаминов.

Как бы ни развивалась ваша карьера, следует понимать, что оптимальный возраст для рождения ребенка у женщины от 18 до 35 лет. Ни в коем случае генетик не советует вступать в брак с близким родственником, это является прямой угрозой для возникновения патологий развития плода.

Обязательно сохраняйте информацию, которая касается истории здоровья вашей семьи и семьи вашего мужа.

Если же вы решили рожать ребенка после 35 лет, то обязательно обратитесь в генетический центр и пройдите обследование, которое вам назначит доктор.

В таких случаях лучше пройти консультацию у генетика еще до наступления беременности, если же беременность уже наступила, то врачи назначают вам все необходимые пренатальные тесты, которые помогут определить, сможете ли вы родить здоровое потомство.

Генетики России