Консультация генетика онлайн в России

Консультация генетика в России онлайн, сейчас это возможно на нашем сайте. Вам нужно просто задать свой вопрос на странице сайта, и вы получите бесплатный развернутый ответ на ваш запрос без посещения больницы и без очередей.


82 консультаций

Задать вопрос

Вопрос к генетику
Абакумова Маришка

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня вторая беременность. Первый абсолютно здоровый мальчик. По первому скринингу высокий риск синдром Дауна 1:161 первое узи в 12 недель носовая кость+ воротниковое пространство 1.9 предлагают сделать амнеоцентез но я боюсь, что могу принести этим вред малышу, так как есть 2 негативных примера у подруг. скажите , если в 20 недель сделать второе узи и будут в норме все маркеры можно ли доверять результатам этого узи и не делать прокол? Спасибо

Риск на СД 1:182
Федюнина Мариша

Здравствуйте! Срок беременности 12-13 недель на узи скрининг сказали есть угроза СД. Риск на СД 1:182. Скажите пожалуйста есть ли повод для беспокойства?

Расшифровка анализа
Самарина Анна

Добрый день. Помогите расшифровать анализы. Мужчина 38лет: 46,XY,22pstk+. Женщина35лет: 46,ХХ,21pstk+. В истории болезни 5 замерших беременностей. Спасибо.

Скрининг PRISCA 1триместр
Ержан Акмарал

Здравствуйте. Сдала 1 скрининг. Беременность 11-12 недели. Возраст 37 лет. Четвертая беременность. Трое здоровых детей. Сегодня получила результаты. Прошу вас объясните результаты. Написано повышенный риск. Возрастной риск 1:142. Общий популяционный риск 1:600. Трисомия 21 1:88. Трисомия 13/18 1:10000. Очень переживаю.

мальчик 6 лет туловище длиннее ног
курилова наталья

Здравствуйте! На приёме у ортопеда врач обратил моё внимание на не совсем пропорциональное телосложение моего ребёнка. И посоветовал все таки консультацию гинетика, хотя я всегда считала, что это особенности фигуры, т.к. у меня например такие же пропорции и у брата моего и у матери. Сама я 166 см, отец ребёнка 180, никакими заболеваниями не страдаем, ребёнок тоже здоров, хотя бросается в глаза что он больше и выше сверстников, в целом коренастый, широкая кость. Рост 125 вес 35кг. Подскажите, мне стоит беспокоится по этому вопросу?

Результат скрининга на синдром Дана: низкий риск
Тулегенова Мадина Дюсимбаевна

Здравствуйте пришел первый результат скрининга на синдром Дауна: низкий риск' акушер гинеколог порекомендовал консультация генетика . Возрастной риск наличия 1:972 а значение риска плода 1:1526 что это может значить

дисплазія сполучної тканини
Дмитренко Вікторія Миколаївна

Дитині 5 років.ставлять діагноз- дисплазія сполучної тканини.які аналізи потрібно здавати?

генетическая тромбофилия
Солтон Анна Ойротовна

Здравствуйте! Результаты анализов крови: 1) Ген IRGA2 C807T- патология, гетерозигота С\T. 2) Ген MTRR IIe22Met (66 a-g) - патология, гетерозигота? A\G. 3) Ген MTR Asp919Giy -патология, гетерозигота? A\G. Пожалуйста, подскажите на простом языке, что это за патологии и чем они страшны? Мне 45лет, год назад перенесла инсульт, полгода назад удалена аденома гипофиза (доброкачественная). На УЗИ - начальные признаки атеросклеротического поражения брахиоцефальных артерий (пограничная ТИМ ОСА справа); S-образная извитость ПА с обеих сторон с умеренным нарушением локальной генодинамики; признаки венозной дисфункции по ПВ справа (сегментарного характера-вероятно вертеброгенное влияние). Также беспокоят частые головокружения и слабость, А/Д- в последние 3 месяца 100 на 70, иногда еще ниже. Спасибо!

беременность и прием лекарств
иванова елена александровна

Принимала Софосбувир и дакластовир12 недель(противовирусное средства прямого действия против вируса гепатита С) закончила 4 дня назад,сегодня узнала что беремена . Рожать можно или прием таблеток скажеться на здоровье ребенка?

Ответы

Накып Айнура

Здравствуйте, извините пожалуйста не скажите где Вы купили такие лекарства?

беременность и прием лекарств.
иванова елена александровна

Принимала Софосбувир и дакластовир12 недель(противовирусное средства прямого действия против вируса гепатита С) закончила 4 дня назад,сегодня узнала что беремена . Рожать можно или прием таблеток скажеться на здоровье ребенка?

Передается ли миопия по наследству?
Кот Андрей Витальевич

Здравствуйте. У моей жены зрение -4 миопия. У меня 1. Какая вероятность того, что ребенок унаследует близорукость?

узи второго триместра
Ivankovich Fedor

Здравствуйте, подскажите пожалуйста я сегодня была на УЗИ второго триместра и вот заключение врача
количество плодов один.срок беременности 22-23 недель по месячным
Плод 1 положение продольное,предлежание головное,размеры плода - БПР 5,07см, соответствует сроку 21-22 недель беременности,окружность живота 16,9см, соответствует сроку 21-22 недель беременности, длина бедренной кости 3,8см,соответствует сроку 22-23 недель беременности, окружность головки 1,9 см - 22 недель беременности. Размеры соответствуют сроку 21- 22 недель беременности. Правая верхняя конечность визуализируется, правая нижняя конечность визуалируется,левая верхняя конечность визуалируется, левая нижняя конечность визуалируется. Головка. Череп - глазницы визуалируются носогубный треугольник визуалируется челюсти визуалируются профиль плода визуалируется неотчетливо. Головной мозжечок диаметром 23,3 мм,соответствует сроку 21 - 22 недель беременности. Серединное м - эхо не смещено,ширина большой цистерны 0,41см, ширина задних рогов 0,67 см. Полость прозрачной перегородки размером до 0,36см. Позвоночник прослеживается на всем протяжении. Сердцебиение плода уд/мин до 146 ритмичное. Сердце размеры нормальные. Ось сердца отклонена вправо, полости просматриваются. Сррез через 3 сосуда определяется 2 сосуда. Дефект межжелудочковой перегородки визуалируется отчетливо. Желчный пузырь визуалируется. желудок просматривается. В кишечнике определяется гиперэхогенное содержимое в небольшом количестве. Правая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Левая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Мочевой пузырь наполнен. Шевеление плода отмечается. Двигательная активность плода нормальная. Допплерометрия сосудов пуповины с= 27,34 см/с. d= 8/8 2cм/c. c/d = 3/1 Пульсационный индекс = 1,024 индекс резистентности = 0,677 норма. Допплеррометрия правой маточной артерии с=56,45. см/с d=28,23 см/с. с/d=2. Пульсоционный индекс = 0,667. Индекс резисцентности =0,5 норма. Допплерометрия левой маточной артерии с=51,16 с/м. d=24,6 с/м. с/d=2,08. Пульсационный индекс = 0,701. Индекс резисцентности = 0,519 норма. Плацента расположена по передней стенке матки, толщина плаценты 2 см. Межворсинчатое пространство расширено. Пуповина имеет 3 сосуда. Околоплодные воды в нормальном колличестве. Индекс амниотической жидкости 13,3 см. Шейка матки размерами длина 3,5 см, толщина 2,6 см. Диаметр внутренненго зева ( внутренний зев закрыт). Комментарии. Вес плода 520 грамм. Данной исследование не исключает возможность наличия у плода мелких неидентифицируемых пороков, в том числе и ВПС, которые могут не диагностироваться ввиду особенностей кровообращения плода. Заключение беременность 21-22 недели, врожденный порок сердца плода, общий артериальный ствол, ДМЖП плода. Скажите, какие шансы родить, естьли возможность операции для устранения ВПС и какие прогнозы?

Дефекты нервной трубки плода (Синдром Денди-Уокера)
Шахабова Тамара Романовна

Добрый день. Мне 27 лет. На сроке 18-19 недель у ребенка были обнаружены пороки (синдром Денди-Уокера и Черепно-мозговая грыжа). Боюсь планировать беременность без обследования. Что необходимо сделать,чтобы предотвратить,либо проверить риск повтора этого случая?

гиперэхогенный фокус
Атраубаева Гульмира

Дд! На втором триместре узи поставили гиперэхогенный фокус сердца малыша, то еть есть белая точка на узи сказали посетить генетика . До какого времени я должна это сделать так как не получается с работы отпроситься,спасибо! Узи прошла 5 го июня 2016 года.

Ихтиоз по наследству
Прокопенко Алена Юрьевна

такая ситуация...первый ребенок родился с ихтиозом. в роду есть эта болезнь у родного брата.......дальше по поколению такое было 4 рода назад. какая вероятность того что следующий ребенок родится здоровым??? что нужно делать для того чтобы избежать этой болезни в дальнейшем?

Витилиго
Ахметова Айя

Добрый день, болею витилигой уже 2,5 года... Пробовали разные лечение, результат ноль, хотела узнать можно ли избавиться от меланина в организме, раз нет лекарств от этой болезни? Приносить большой дискомфорт

гормоны
Бишель Кристина Владимировна

Здравствуйте. я сделала скрининг первого триместра беременности и гормоны HCGb и PAPP-A низкие. Что это может быть? и можно это нормализовать?но на синдром Дауна низкий риск

Несоответствие группы крови родителей и ребенка
Леткова Ирина

Здравствуйте. помогите пожалуйста с решением такого вопроса, у нас с мужем 3 положительная группа крови, а у ребенка оказалась 2 положительная, анализ проводился 14 лет назад когда делали операцию ребенку, теперь мы с мужем разошлись и у свекрови есть сомнения что ребенок их, я перечитала весь интернет, и нашла что действительно должна быть у ребенка 1 или 3 группа крови, теперь не знаю, или ошиблись при анализе ребенка или так и есть, свекровь настаивает на анализе ДНК, хотя ребенок полная копия отец и я уверена в себе и муже, помогите разобраться. Заранее спасибо.

ФКД 2В типа (фруст форма туберозного склероза)
Костенко Мария Олеговна

у ребенка после АКДС были в течении трех лет некупируемые приступы,прооперировались в нии Бурденко,остался остаток,находится в недоступном месте.Гистология - ФКД 2В типа.Ребенку на данный момент 6 лет,присутствуют на теле 5 пятен небольших кофейного цвета,пигментация радужки правого глаза.Интеллект и развитие абсолютно не пострадали.Приступы,видимо,идут,но в сознании и переносятся легче,точно узнаем чуть позже,после диагностики.Вопрос - прогноз на дальнейшие заболевания,надо ли чего -то опасаться,за чем-либо следить,что-то перепроверять?

сыпь на руке
Бор Раиса Павловна

Здравствуйте. у меня такая проблема, на внутренней стороне ладони появилась. подкожная сыпь в виде волдырей, с последующим шелушением, что это может быть?

HLA совместимость
токлуева римма саматовна

Здравствуйте.ТРИ Замер/Бер на 4-8нед(нигде нет эмбриона) .Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование ,вот
наши результаты Мужчина :
DRB1 15:17
DQA1 0501 :0102
DQB1 0201: 0602-8
Фенотип DR 15(2): 17(3)
Фенотип DQ2:6(1)
Женщина :
DRB1 07: 14
DQA1 0201 :0101
DQB1 0201 :0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Кариотипы 46XY 46XX
Не могли бы вы расшифровать мои анализы?
И на сколько пагубно влияет наличие аллелй 0201 и 0501 у мужа?
Спасибо.

первая неразвивающаяся беременность, трисомия 16 пары хромосом
Инназарова Ирина Сергеевна

здравствуйте! мне 29 лет и моя первая в жизни беременность не развилась на 7-8 неделе. сдав анализ на цитогенетическое исследование, результат таков:
кариотип 47, XY, +16
заключение: трисомия 16 пары хромосом.

вопрос:
с чем связана данная генетическая аномалия?
от кого из родителей она передалась и передаётся ли вообще?
каков риск дальнейшего невынашивания беременности?
какие анализы и, может быть, лечение необходимо пройти чтобы такого не повторялось?

в интернете много информации про трисомию, но в основном всё слишком заумно и сводится к тому,что этот факт является лишь "стечением обстоятельств"...а мне, как пациенту, пережившему наркоз, операцию и серьёзные моральные травмы по поводу потери первого ребенка, хотелось бы узнать конкретно что?как?и почему?

Рентгеновский снимок на ранней стадии беременности
Шипулин Сергей Владимирович

Здесь вообще дают ответы?

Рентгеновский снимок на ранней стадии беременности
Шипулин Сергей Владимирович

Добрый день,мне 40 лет,жене 39.имеем одного ребёнка.так вышло,что жена сделала рентгеновский снимок таза не догадываясь,что она беременна.беременность на момент снимка была около одной недели.сейчас мы шоке и не знаем,что нам делать?это была желанная беременность и возможно это был наш последний шанс на рождения ребёнка,мы не хотим прерывать беременность-но очень боимся,что рентгеновский снимок повлиял на плод!ЧТО нам делать????

Консультация генетика
Petrenko Ruzanna

Здравствуйте!первый скриннинг хороший,второй врачу не понравились показатели Альфа-фетопротеин 0,59 МоМ (норма 0,6*2,5 МоМ) написано нижняя граница нормы.И размер носовой кости 4.5мм по нижней границке то есть мнимум 4,4мм.Остальные показатели в норме,предлагают сделать инвазивное исследование.Хочу узнать стоит ли его делать или это все таки не показатель?Спасибо за ответ!

Передается ли тугоухость ребенку от отца, если у него это приобретенное и ненаследственное
Чижова Алена Викторовна

Добрый день. Мы с мужем хотим завести ребенка, но у мужа тугоухость (ходит со слуховым аппаратом), это не врожденное и не наследственное. С аппаратом он стал ходить наверное в школьном возрасте. Вот как это может повлиять на здоровье будущего ребенка?

Яйцеклетки без ядер
Иванова Ольга

Здравствуйте, было 2 протокола, которые не дошли даже до оплодотворения. Первый протокол в июне 2015 года - длинный, получено 17 яйцеклеток, по словам эмбриологов "какие то странные, мы таких не видели". В феврале 2016 года короткий протокол - в результате 7 яйцеклеток и все без ядер. Врач предлагает попробовать эко в естественном цикле. Если в этом смысл или лучше сразу на ДЯ? Кариотипы у обоих в норме, гормоны в норме.

Диагностирование сДауна после рождения
*** Ксю

Здравствуйте, два месяца назад я родила второго ребенка,дочка растёт и развивается нормально,полностью здорова,но у неё расскосый разрез глаз(есть схожесть со мной,мамой,в детстве ).Наш педиатр в этом видит с.Дауна.Во время беременности я делала всевозможные скрининги ,при рождении неонатологи говорили,что ребёнок здоров,только участковый заметил эту проблему.Диагностируется ли этот синдром после рождения и как так что ни один анализ и УЗД не показал ничего внеутробно?.Дочка конечно же у меня самая любимая и желанная, но хотелось бы разобраться в этом,в голове полная каша...ещё делали НСГ,если это сюда относится ,там тоже все нормально .Помогите разобраться.

Двусторонняя пиелоэктазия у плода
Бабичева Виктория Витальевна

Здравствуйте, мне дают направление на консультацию с акушером-генетиком по результатам УЗИ, на УЗИ в 16н. 4дня было увеличение лоханок почек правая 4,3мм, левая 6,8мм, в 22 недели: правая до 6мм, левая до 5,3мм. И посоветовали еще сделать эхокардиоскапию плода. Что необходимо делать? Насколько это серьезно? Заранее спасибо.

Ответы

Кузнецов Владимир Михайлович

Такое расширение лоханок допустимо, и обычно встречается у мальчиков. Эхокардиография плода имеет больший смысл в сроках до 22 недель, но проводить ее обязательно. В информации про сердце должна быть описана дуга аорты, 4-х камерный срез и срез через 3 сосуда. Таже при гидронефрозе (расширении лоханок почек) у новорожденного риск пиелонефрита несколько повышен. Более значительное расширение лоханок свидетельствует о сужении мочеточника или уретры, но с ростом плода растет и мочеточник и расширяется в ответ на повышенное давление и в больших сроках беременности эти изменения проходят.

когда ответите?
Bekova Asem

Девушки,вы получили ответы на свои вопросы?

Показать еще

Задать вопрос


Минимум :count символов ()