Что такое медицинская генетика

Одним из направлений медицинской генетики является генетический скрининг. Он включает в себя пренатальный скрининг на наличие генетической предрасположенности к определенным заболеваниям у еще не родившегося ребенка. Кроме того, если один из будущих родителей считает себя носителем генетических аномалий, он может пройти генетическое обследование еще в период планирования беременности для того, чтобы больше узнать о своих рисках и рассмотреть варианты, повышающие шансы здоровой беременности. Генетический скрининг также может быть использован для людей, испытывающих проблемы с зачатием, для того, чтобы точно определить, влияет ли генетический компонент на их репродуктивные возможности.

При врожденных патологиях медицинская генетика может помочь точно определить их природу и врачи генетики разрабатывают максимально эффективный план лечения. Например, люди с генетическими нарушениями обмена веществ, нуждаются в приеме ферментов и других мерах лечения для того, чтобы компенсировать недостаточный метаболизм. Поскольку некоторые генетические заболевания схожи по своим проявлениям, но требуют различных методов лечения, медицинская генетика во многих случаях необходима также для подтверждения диагноза.

Какие медицинские учреждения занимаются медицинской генетикой

В России генетическая медицина является многоуровневой. Медико-генетическая помощь оказывается в различных медицинских учреждениях, отличающихся друг от друга величиной, а также наличием специализированных кадров и высокотехнологического оборудования. Первичную генетическую помощь можно получить в медико-генетических кабинетах, работающих на базе крупных многопрофильных больниц. Более специализированные медико-генетические консультации проводятся в государственных и частных центрах медицинской генетики, а также в федеральных центрах.

На сегодняшний день в России функционирует семь крупных федеральных центров. В этих центрах проводится специализированная дифференцированная диагностика генетических и негенетических патологий. Это возможно благодаря наличию узкоспециализированных кадров и мощных лабораторно-функциональных подразделений.

Самые известные центры медицинской генетики в России

Медико-генетический научный центр РАМН в Москве – центр занимается выявлением, лечением и предотвращением различных генетически обусловленных заболеваний. В поликлиническом отделении центра осуществляется консультативная, диагностическая и прогностическая помощь семьям с генетическими патологиями. В центре работает несколько узкоспециализированных институтов, отделений и лабораторий.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томске – на базе института работает генетическая клиника, которая представляет собой лечебно-профилактическое медицинское учреждение, которое специализируется на диагностике, терапии, профилактике и прогнозировании течения различных врожденных и наследственных заболеваний. В центре осуществляется пренатальный и рутинный генетический скрининг.

Красноярский краевой медико-диагностический центр – основными направлениями деятельности центра являются: медико-диагностическое консультирование детей и взрослых, пренатальная генетическая диагностика, массовое (рутинное) обследование новорожденных, консультация врача генетика в период подготовки к беременности (периконцепционная профилактика).

Генетика человека

Генетика человека представляет собой область науки, которая занимается изучением наследственности, а также того, как она влияет на развитие определенных генетических заболеваний. Процесс изучения наследственных процессов в организме человека в настоящее время занимает центральное место в науке. Интерес к изучению генетики человека подпитывается от фундаментальной необходимости понимания того, как генетика и наследственность влияют на развитие генетических болезней.

Генетика человека занимается изучением распространенности и механизмов течения, а также диагностикой и лечением различных генетических нарушений и заболеваний, обусловленных генетическим фактором. Она является неотъемлемой частью нескольких перекрывающих друг друга областей науки, таких как: общая генетика, цитогенетическая генетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика, биоинформатика, геномика, популяционная генетика, исследования фармацевтических препаратов, клиническая генетика и генетическое консультирование.

Методы медицинской генетики

Основными методами медицинской генетики являются:

Генеалогический метод – составление родословной, с целью выявления и отслеживания генетической патологии у близких родственников. Метод включает в себя два этапа – составление родословной схемы и генеалогический анализ.

Популяционно-статистический метод – представляет собой изучение с применением методов популяционной статистики частоты генов и генотипов в различных популяционных группах.

Близнецовый метод – сравнение монозиготных и дизиготных близнецов с целью определения частотности появления генетических заболеваний одновременно у двух детей.

Биохимический метод – исследование крови, мочи, ликвора, спермы, пота и других человеческих субстанций с целью выявления энзимных нарушений.

Цитогенетический метод – определение кариотипа (особенностей строения и числа хромосом).

Метод дерматоглифики – изучение кожных рисунков на ладонях и стопах.

Медицинская генетика‎ в России