Существует множество человеческих болезней, но часть из них является редчайшими.
К этим заболеваниям следует отнести:
Натуральная оспа
Этот вирусный недуг имеет высокую вероятность заражения именно людей. Вылечившиеся от подобной инфекции лишались зрения, а на месте небольших гнойничковых образований оставались сильные шрамы. В прошлом, она являлась смертельным заболеванием, поскольку способов излечения найдено не было. Человек, заболевший натуральной оспой, обрекался на летальный исход. В настоящее время не производится вакцинация населения, поскольку последний случай заражения отмечен в 1977 году. Это говорит о том, что медицина победила этот страшный недуг. Тем не менее штаммы возбудителей инфекционных заболеваний и сейчас содержатся в клинических лабораториях.
Полиомиелит
В настоящее время – это нераспространенное заболевание, вызывающее вирус и приводящее к неподвижности. При попадании вируса в нервную систему, он развивается в ней и поражает мышечные ткани. Еще в 90-х годах 36 стран земного шара прилюдно объявили о победе над этим недугом, а с 2002 года в европейских странах не было выявлено ни одного случая полиомиелита. И лишь по истечении 4 лет было объявлено, что в мире этого недуга отныне не существует.
Прогерия
Случай этой редчайшей болезни выявлен один на 8 миллионов. Она связана с серьезными генетическими нарушениями. В результате у человека кожа и внутренние органы раньше времени подвергаются старению и, достигнув тринадцатилетнего возраста, дети становятся похожи на стариков. Вылечить прогерию пробовали гормональными и противоопухолевыми препаратами, но старания оказались тщетными. Пациенты, страдающие этой болезнью, уходили из жизни в возрасте 20 лет. В настоящее время, отмечено в мире больше 80 инцидентов этого заболевания. Прогерия в основном поражает детей с белой кожей.
Болезнь Филдс
Поскольку в исторических медицинских источниках эта болезнь до конца не изучена, то относительно нее существуют лишь предположения профессоров. Они полагают, что такой недуг является наследственным и проявляется в поэтапном повреждении работы мышц, приводящие рано или поздно к обездвиживанию.
Прогрессирующая фибродисплазия
Это настолько редчайшая болезнь, что выявлен всего один случай на 2 миллиона. Она развивается из-за реверсии гена и отображается в виде врожденных нарушений. Сюда относится искривленность больших пальцев на ногах, патология в шейном позвоночном отделе. В мире отмечено лишь 700 случаев прогрессирующей фибродисплазии. Недуг заключается в том, что любая ткань может преобразоваться в костную, и при малейшем ее повреждении образуются центры расширения кости. Удаление костного нароста бессмысленно, поскольку происходит еще большее разрастание. К сожалению, методы излечения от этого редчайшего заболевания не найдены до сих пор.
Болезнь Куру
Эта редкая болезнь развивается из-за молекул и прионов, которые имеют упрощенное строение, по сравнению с вирусами, и характеризуются определенными свойствами живых микроорганизмов и инфекцией. У людей, страдающих болезнью Куру, происходит поражение центральной нервной системы, а в дальнейшем – летальный исход.
Болезнь Фон Хиппель-Линдау
Является нераспространеннойи редчайшей болезнью, случай 1 на 35000. Недуг носит генетический характер, в результате него формируются опухоли сосудов в области головного мозга или в сетчатке глазного яблока. На последней стадии заболевания может наблюдаться отслойка сетчатки. Даже если это заболевание характеризуется доброкачественной направленностью, поскольку опухолевые образования не являются раковыми клетками, они все же способны привести к кровоизлияниям в мозг, к инфарктам.
Микроцефалия
При этом редком заболевании происходит уменьшение черепной коробки в размерах и головного мозга. Остальные части тела имеют нормальное развитие. Основные причины микроцефалии – влияние на будущую мать радиоактивного излучения и генетические отклонения. Больные с этим недугом выживают, но головной мозг не способен развиваться должным образом.
Паранеопластическая пузырчатка
Это заболевание считается крайне опасным, нераспространенным и смертоносным. В результате него на слизистых областях ротовой полости образуются волдыри (пузыри). После того как они сдуваются, на теле появляются влажные области, куда может легко попасть любая инфекция. Большинство людей, страдающих этим мучительным заболеванием, умирают от злокачественного образования или заражения крови.
Гастрошизис
При этом страшном редчайшем заболевании петли кишечника человека и другие внутренние органы вываливаются из организма через щель, расположенную по передней стенке брюшной полости. Случаи этого заболевания зарегистрированы у 373 из 1 миллиона младенцев. Раньше приблизительно 50% рожденных детей умирали, но из-за прогресса в хирургической области летальные исходы сократились до 30%.
Пигментная ксеродерма
Эта болезнь характеризуется в повышенной чувствительности людей к воздействию ультрафиолетовых лучей. Происходит это из-за мутирующего процесса белков, которые несут ответственность за корректирование нарушений ДНК в результате влияния солнечных лучей. При этом заболевании, помимо солнечных ожогов, наблюдается сухость кожного покрова, веснушки. Врачи доказали, что у людей, страдающих этим недугом, высокий риск развития онкологических заболеваний.
Мальфомация Арнольда-Киари
В результате ускоренного роста мозга в небыстро формирующихся костях черепной коробки наблюдается оседание миндалин мозжечка в огромный затылочный промежуток со сжиманием мозга. Случаи этого заболевания составляют от 33 до 82 инцидентов на миллион. Признаки развития заболевания проявляются в раннем возрастном периоде, и преимущественно характеризуются сильнейшими головными болями.
Очаговая алопеция
Причиной развития заболевания служит то, что иммунная система человека противостоит волосяным фолликулам, в результате чего наблюдается усиленное выпадение волос. Наиболее тяжелая форма заболевания характеризуется полным облысением, выпадением ресниц, бровей. Этим недугом страдают около 2% населения во всем мире.
Синдром ногтей – надколенника (синдром нейл – пателла)
Это заболевание заключается в неправильном развитии ногтевых пластин или в их отсутствии. К более тяжелым формам заболевания относятся сильное повреждение или отсутствие коленной чашечки. Заболевание наблюдается в мире у одного пациента из 50 000 человек.
Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
Является редчайшим заболеванием на земном шаре. Случай заболевания составляет 2 на миллион. При этой болезни нарушается периферическая нервная система, в результате чего происходит утрачивание чувствительности конечностей человека. Он не может испытывать болезненные ощущения, чувствовать колебания температурных показателей. Поскольку болевое ощущение – это одна из защитных реакций организма, говорящая о некоторых отклонениях, то ее утрата не позволяет быстро выявить опасные заболевания.
