Редчайшие болезни человека

У термина «болезнь» есть много синонимов, в том числе заболевание, недуг, расстройство, патология и другие. Все они описывают любое внешнее или внутреннее изменение, которое мешает нормальному функционированию организма человека. Существует множество обязательных факторов, которые необходимы для того, чтобы человек оставался здоровым. Среди них чистые воздух и вода, правильный рацион питания, соблюдение правил личной гигиены, адекватные физические нагрузки и др.

Существует множество человеческих болезней, но часть из них является редчайшими.

К этим заболеваниям следует отнести:

Натуральная оспа

Этот вирусный недуг имеет высокую вероятность заражения именно людей. Вылечившиеся от подобной инфекции лишались зрения, а на месте небольших гнойничковых образований оставались сильные шрамы. В прошлом, она являлась смертельным заболеванием, поскольку способов излечения найдено не было. Человек, заболевший натуральной оспой, обрекался на летальный исход. В настоящее время не производится вакцинация населения, поскольку последний случай заражения отмечен в 1977 году. Это говорит о том, что медицина победила этот страшный недуг. Тем не менее штаммы возбудителей инфекционных заболеваний и сейчас содержатся в клинических лабораториях.

Полиомиелит

В настоящее время – это нераспространенное заболевание, вызывающее вирус и приводящее к неподвижности. При попадании вируса в нервную систему, он развивается в ней и поражает мышечные ткани. Еще в 90-х годах 36 стран земного шара прилюдно объявили о победе над этим недугом, а с 2002 года в европейских странах не было выявлено ни одного случая полиомиелита. И лишь по истечении 4 лет было объявлено, что в мире этого недуга отныне не существует.

Прогерия

Случай этой редчайшей болезни выявлен один на 8 миллионов. Она связана с серьезными генетическими нарушениями. В результате у человека кожа и внутренние органы раньше времени подвергаются старению и, достигнув тринадцатилетнего возраста, дети становятся похожи на стариков. Вылечить прогерию пробовали гормональными и противоопухолевыми препаратами, но старания оказались тщетными. Пациенты, страдающие этой болезнью, уходили из жизни в возрасте 20 лет. В настоящее время, отмечено в мире больше 80 инцидентов этого заболевания. Прогерия в основном поражает детей с белой кожей.

Болезнь Филдс

Поскольку в исторических медицинских источниках эта болезнь до конца не изучена, то относительно нее существуют лишь предположения профессоров. Они полагают, что такой недуг является наследственным и проявляется в поэтапном повреждении работы мышц, приводящие рано или поздно к обездвиживанию.

Прогрессирующая фибродисплазия

Это настолько редчайшая болезнь, что выявлен всего один случай на 2 миллиона. Она развивается из-за реверсии гена и отображается в виде врожденных нарушений. Сюда относится искривленность больших пальцев на ногах, патология в шейном позвоночном отделе. В мире отмечено лишь 700 случаев прогрессирующей фибродисплазии. Недуг заключается в том, что любая ткань может преобразоваться в костную, и при малейшем ее повреждении образуются центры расширения кости. Удаление костного нароста бессмысленно, поскольку происходит еще большее разрастание. К сожалению, методы излечения от этого редчайшего заболевания не найдены до сих пор.

Болезнь Куру

Эта редкая болезнь развивается из-за молекул и прионов, которые имеют упрощенное строение, по сравнению с вирусами, и характеризуются определенными свойствами живых микроорганизмов и инфекцией. У людей, страдающих болезнью Куру, происходит поражение центральной нервной системы, а в дальнейшем – летальный исход.

Болезнь Фон Хиппель-Линдау

Является нераспространеннойи редчайшей болезнью, случай 1 на 35000. Недуг носит генетический характер, в результате него формируются опухоли сосудов в области головного мозга или в сетчатке глазного яблока. На последней стадии заболевания может наблюдаться отслойка сетчатки. Даже если это заболевание характеризуется доброкачественной направленностью, поскольку опухолевые образования не являются раковыми клетками, они все же способны привести к кровоизлияниям в мозг, к инфарктам.

Микроцефалия

При этом редком заболевании происходит уменьшение черепной коробки в размерах и головного мозга. Остальные части тела имеют нормальное развитие. Основные причины микроцефалии – влияние на будущую мать радиоактивного излучения и генетические отклонения. Больные с этим недугом выживают, но головной мозг не способен развиваться должным образом.

Паранеопластическая пузырчатка

Это заболевание считается крайне опасным, нераспространенным и смертоносным. В результате него на слизистых областях ротовой полости образуются волдыри (пузыри). После того как они сдуваются, на теле появляются влажные области, куда может легко попасть любая инфекция. Большинство людей, страдающих этим мучительным заболеванием, умирают от злокачественного образования или заражения крови.

Гастрошизис

При этом страшном редчайшем заболевании петли кишечника человека и другие внутренние органы вываливаются из организма через щель, расположенную по передней стенке брюшной полости. Случаи этого заболевания зарегистрированы у 373 из 1 миллиона младенцев. Раньше приблизительно 50% рожденных детей умирали, но из-за прогресса в хирургической области летальные исходы сократились до 30%.

Пигментная ксеродерма

Эта болезнь характеризуется в повышенной чувствительности людей к воздействию ультрафиолетовых лучей. Происходит это из-за мутирующего процесса белков, которые несут ответственность за корректирование нарушений ДНК в результате влияния солнечных лучей. При этом заболевании, помимо солнечных ожогов, наблюдается сухость кожного покрова, веснушки. Врачи доказали, что у людей, страдающих этим недугом, высокий риск развития онкологических заболеваний.

Мальфомация Арнольда-Киари

В результате ускоренного роста мозга в небыстро формирующихся костях черепной коробки наблюдается оседание миндалин мозжечка в огромный затылочный промежуток со сжиманием мозга. Случаи этого заболевания составляют от 33 до 82 инцидентов на миллион. Признаки развития заболевания проявляются в раннем возрастном периоде, и преимущественно характеризуются сильнейшими головными болями.

Очаговая алопеция

Причиной развития заболевания служит то, что иммунная система человека противостоит волосяным фолликулам, в результате чего наблюдается усиленное выпадение волос. Наиболее тяжелая форма заболевания характеризуется полным облысением, выпадением ресниц, бровей. Этим недугом страдают около 2% населения во всем мире.

Синдром ногтей – надколенника (синдром нейл – пателла)

Это заболевание заключается в неправильном развитии ногтевых пластин или в их отсутствии. К более тяжелым формам заболевания относятся сильное повреждение или отсутствие коленной чашечки. Заболевание наблюдается в мире у одного пациента из 50 000 человек.

Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Является редчайшим заболеванием на земном шаре. Случай заболевания составляет 2 на миллион. При этой болезни нарушается периферическая нервная система, в результате чего происходит утрачивание чувствительности конечностей человека. Он не может испытывать болезненные ощущения, чувствовать колебания температурных показателей. Поскольку болевое ощущение – это одна из защитных реакций организма, говорящая о некоторых отклонениях, то ее утрата не позволяет быстро выявить опасные заболевания.

Заболевания Комментировать
+ 0 -

Почему люди болеют?



Только некоторые заболевания, такие как грипп или ветряная оспа имеют инфекционную природу и считаются заразными. Микроорганизмы, вызывающие эти заболевания, называются патогенными агентами и включают в себя различные разновидности бактерий, вирусов и простейших грибов. Инфекционные заболевания могут передаваться воздушно-капельным путем, при контакте с зараженными патогенными агентами поверхностями, через загрязненную воду и продукты питания, с укусами насекомых и другими путями.



Отдельную группу инфекционных заболеваний, занимают болезни, передающиеся при сексуальном контакте. Соблюдение мер личной гигиены, изменение образа жизни и профилактические мероприятия помогают предотвратить распространение инфекций. Изучением механизмов распространения инфекционных заболеваний и разработкой мер их профилактики занимается наука эпидемиология.



Вторая группа болезней, включающая в себя такие патологии, как сердечно-сосудистые заболевания, некоторые формы рака, психические расстройства и другие, имеет неинфекционный характер. Многие неинфекционные болезни частично или полностью обусловлены генетическим фактором и могут передаваться по наследству.



Социальными детерминантами здоровья называются социальные условия, в которых проживают люди и которые определяют их здоровье. Как правило, развитие болезней тесно связано с социальными, политическими и экологическими условиями. Социальные детерминанты здоровья были признаны Всемирной организацией здравоохранения как факторы, в значительной мере влияющие на коллективное и личное благополучие людей.



Когда причины заболеваний были не до конца понятны, болезнь обрастала мифами, причинами ее развития считались все факторы, которые общество считало в тот момент негативными. Например, бактериальная природа туберкулеза была обнаружена в 1882 году. До этого же врачи называли причинами болезни наследственность, сидячий образ жизни, распущенность в сексуальных отношениях, злоупотребление жирной пищей и алкоголем, буквально перечисляя все социальные беды своего времени.



Какие причины вызывают болезни?



Причиной инфекционных заболеваний является попадание патогенного агента в организм человека. Существует несколько путей передачи инфекции:




  • Воздушно-капельный путь – возбудитель инфекции попадает в организм человека вместе с мельчайшими капельками слюны и слизи, выделяемыми в воздух больным человеком.

  • Фекально-оральный – инфицирование происходит при употреблении в пищу продуктов, зараженных патогенными микроорганизмами.

  • Контактно-бытовой – человек заражается инфекцией при непосредственном контакте с больным человеком, либо с бытовыми предметами, зараженными инфекцией.

  • Трансмиссивный – болезнь передается вместе с живым переносчиком. Примерами трансмиссивного пути передачи являются укусы насекомых и внутриутробная инфекция.



Неинфекционные заболевания не могут распространяться непосредственно от одного человека к другому. Чаще всего они обусловлены генными мутациями.



Образ жизни также является влияющим фактором. Чаще болеют люди, ведущие малоподвижный образ жизни, злоупотребляющие табаком и алкоголем и неправильно питающиеся.



Что такое симптомы заболеваний?



Симптом – представляет собой проявление необычного состояния или болезни. Симптомы могут быть субъективными или объективными. Субъективный симптом испытывается пациентом и не может наблюдаться врачом. Например, парестезия, относится к субъективным симптомам, так как врач не может знать, испытывает ли пациент покалывания в конечностях. Об этом может сказать только сам пациент. В это же время эритема является объективным симптомом (признаком) – врач может увидеть и оценить степень покраснения кожи.



Зачастую симптомы и признаки являются неспецифичными, но их регулярное повторение и определенные комбинации при определенных болезнях являются основной для постановки диагноза. Иногда симптомы могут однозначно указывать на болезнь. В этом случае говорят о патогномоничных симптомах. Этим же термином также описываются некоторые физиологические состояния вне контекста заболевания, например, когда речь идет о беременности.



Самые распространенные виды заболеваний



В мире существует огромное количество заболеваний. Некоторыми болезнями болеют определенные группы людей, например, малярией болеют люди, проживающие в тропических странах, корью и ветряной оспой болеют преимущественно дети, а гемофилией страдают только мужчины, в то время как женщины являются лишь носителями болезни. Однако существуют заболевания, которыми страдают большие группы людей, вне зависимости от пола, возраста и места проживания. Самыми распространенными видами болезней являются:



Сердечные заболевания и болезни легких



От болезней сердца и сосудов ежегодно в мире умирает свыше 17 миллионов человек. Самими распространенными причинами смерти являются инфаркт, ишемическая болезнь сердца и застойная сердечная недостаточность. Легочные заболевания, а именно хроническая обструктивная болезнь легких, также ежегодно уносит миллионы жизней. Основной причиной развития этих болезней является несоблюдение здорового образа жизни: курение, злоупотребление алкоголем, неправильное питание и недостаточная физическая активность.



Гематологические и аутоиммунные заболевания



Огромное количество людей ежегодно обращаются в больницы с заболеваниями крови. Анемия является одним из самых часто диагностируемых гематологических заболеваний. Около 10-15% людей во всем мире страдают аутоиммунными заболеваниями. Среди них самыми распространенными являются сахарный диабет 1 типа, ревматоидный артрит и псориаз. Чаще всего аутоиммунные заболевания имеют генетическую природу.



Рак



Рак является серьезной проблемой современного общества. Каждый день от рака в мире умирает огромное количество людей, и с каждым годом эта пугающая статистика только увеличивается. Самой распространенной формой онкозаболеваний у женщин является рак груди. У мужчин чаще всего диагностируется рак простаты, однако умирают они преимущественно от рака легких. Эта же форма рака, по данным ВОЗ, является основной причиной смерти у обоих полов. Точные причины развития раковых опухолей до сих пор неизвестны. Ученые предполагают, что такие факторы как вредные привычки, работа на вредных производствах и наследственность могут увеличивать вероятность возникновения злокачественного процесса.



Травмы



Травмы также являются причиной большого количества смертей среди населения. Риск различного типа травм зависит от возраста. Например, бытовые травмы, отравления и ожоги угрожают, прежде всего, детям в раннем детстве, пожилые люди чаще получают травмы опорно-двигательного аппарата осенью и зимой (в период гололеда), травмам в результате дорожно-транспортных происшествий подвержены в равной степени люди всех возрастов.



Болезни мозга и заболевания нервной системы



Данные заболевания могут проявляться в любом возрасте. Недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины может привести к развитию у плода аномалий, которые в последствие приводят к тяжелым осложнениям со стороны нервной системы. Эпилепсия чаще всего поражает подростков. Такие хронические заболевания, как болезнь Альцгеймера, синдром Хантингтона и шизофрения развиваются во взрослом возрасте на фоне необратимых физиологических изменений в головном мозге.



Болезни эндокринной системы



Эндокринные железы выделяют в кровь гормоны, которые влияют на жизненно важные функции организма. Гормональный дисбаланс может стать причиной серьезных проблем со здоровьем. Например, сахарный диабет возникает, если поджелудочная железа перестает вырабатывать достаточное количество инсулина – гормона, который отвечает за переработку глюкозы в организме. Больные сахарным диабетом вынуждены каждый деть делать анализы крови на содержание сахара в крови и при его переизбытке делать инъекции инсулина. Гипертиреоз (нарушение функции эндокринной железы) и синдром Иценко-Кушинга также являются примерами эндокринных заболеваний.



Инфекционные и паразитарные заболевания



По данным Всемирной организации здравоохранения, от различных инфекционных заболеваний во всем мире умерло большее количество людей, чем по любой другой причине. Ранее эпидемии, вызванные вирусами, бактериями и паразитами уносили миллионы жизней. В настоящее время проводится активная профилактика заболеваний, вызванных инфекциями, что препятствует их бесконтрольному распространению.



Болезни, связанные с беременностью и родами



Одной из главных причин смерти новорожденных является синдром внезапной детской смертности. Причины его развития до сих пор остаются неизвестными. Количество умерших детей в различных странах варьирует в зависимости от темпа рождаемости и плотности населения, но, по усредненной статистике, от СВДС умирает 1-2 ребенка из тысячи. Кроме этого, заболевания детей при рождении развиваются вследствие внутриутробной инфекции, асфиксии плода, заражения внутрибольничной инфекцией и др.



Наследственные заболевания



Наследственные патологии могут развиваться в результате изменения в одном гене, как, например, серповидно-клеточная анемия или синдром Дауна, или быть результатом комплексных мутаций – дефект нервной трубки, дисплазия тазобедренного сустава и другие болезни. Наследственными могут быть и кожные заболевания. К ним относятся ихтиоз, псориаз, витилиго и диффузный нейродермит.



Болезни, обусловленные негативными экологическими факторами



Негативное воздействие факторов окружающей среды может быть немедленным, например, множественные смерти людей, связанные с аномальным повышением или понижением температуры. Другие же, такие как меланома (рак кожи), могут развиваться годами.



Лечение заболеваний



За долгие годы развития медицины было разработано огромное количество методов лечения заболеваний. К ним относятся:




  • Медикаментозная терапия – лечение заболеваний и снижение выраженности их симптомов с помощью лекарственных средств. Современные лекарства выпускаются в различных формах – таблетках, растворах для инъекций, мазях, растирках, ингаляторах и др.

  • Хирургическое лечение – удаление части или всего пораженного заболеванием органа или ткани, а также установка имплантатов и трансплантация органов. Хирургия активно применяется для лечения болезней сердца и сосудов, онкологических заболеваний, врожденных патологий и других болезней.

  • Физиотерапия – в основном применяется для лечения болезней опорно-двигательного аппарата. Данный метод лечения основан на применении физических упражнений для снижения ригидности суставов и укрепления мышечного корсета.

  • Лучевая терапия – применяется для лечения онкологических заболеваний. Для уничтожения раковых клеток используются радиоактивные лучи. Источник излучения может быть расположен как на некотором расстоянии от тела человека, так и размещен в непосредственной близости от опухоли внутри тела (брахитерапия).



Кроме этого, существует множество терапевтических методик, таких как аппаратное лечение, фитотерапия, курортотерапия, мануальная терапия и других, выбор которых зависит о специфики заболевания.


еще