Консультация генетика онлайн

Добрый день. Проконсультируйте пожалуйста, я беременна, беременость третья, до этого два аборта медикаментозных, сейчас 20 недель и 6 дней срок. На сроке 13 недель и 1 день по месячным и 12 недель и 6 дней по УЗИ, я сдала кровь на генетику. И пришел результат: Повышен риск синдрома Дауна. Итоговый риск: 1:145, граница: 1:150, возрастной риск: 1:980.
КТР: 65,
ТВП: 2,
hCGb: 55,918 ng/ml - 1.67 MoM,
PAPP-A: 779,979 mU/L - 0,23 MoM
Скажите пожалуйста, что мне делать?

Здравствуйте! У нас второй ребенок родился с нейросенсорной тугоухостью! Сейчас планируем третьего ребенка! Можно ли на ранних сроках беременности диагностировать проблему со слухом у ребенка и предотвратить ее? И поможет ли нам, родителям, как то сдача анализов на ген GJB2 м.?

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx, t (2; 16) (p13; p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на сроке 14-15 недель замер плод, по УЗИ был поставлен диагноз- гигрома шеи плода. Кариотип плода не делался. За ранее благодарю за ответ. Очень сильно нужнаюсь в вашей помощи.

Доброго времени суток. Беременость 2-ая 12-13 недель. Мне 25 лет. Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии. ХГЧ показывает-56.51. МоМ-1.638. PAPP-A-0.99. МоМ-0.3722. Тоесть как говорят гинеколог и генетик, что PAPP-A ниже нормы.25-ого апреля проходила УЗИ сказала врач, что носовые кости маленькие. Одна кость-1,7 мм.,вторая-1,5 мл. Норма должна быть по моим срокам 1,58-2,52. КТР-61,3 мм,.БПР-17мм,.Воротниковое пространство-1,4 мм. В заключении написано, что нельзя исключить хромосомные аномалии. У другого узиста 26-ого апреля тоесть на следующий день, показало: КТР-55 мм,.БПР-19 мм,.Воротниковое пространство-1,2 мм, Кости носа 2,5 мм. Заключение все в норме.26-ого апреля в этот же день сдала 2 повторных скрининга один в частную PRISKA, а другой в государственную лабораторию. Пришел ответ PRISKA: PAPP-A-1,78 mlU/ml скор. МоМ-0,43. fb-hCG-46mlU/ml скор МоМ-1,17. Риски на дату забора пробы: Возрастной риск-1: 953. Биохимический риск на T21-1: 513. Комбинированный риск на Трисомию 21-1: 2990. Трисомия 13/18 + NT <1: 10000. Вычеслинный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1: 10000, что является низким значение риска. Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Гинетик сказала ждем скрининги повторные и ждем 17-18 недели и якобы отправит в центр, чтобы взять воды. Немного страшно делать это т. к я слышала, что есть вероятность выкидыша. Прям настаивает, чтобы я поехала и сделала амниоцентез. Сейчас у меня 14 недель 25-ого мая иду на 2-ой скрининг. Скажите у меня на самом деле все так плохо? Или меня просто пугают?Я с Украины город Днепр.

Добрый день. В связи с тем. что в трехкомнатной квартире вместе с нами живут две собаки (лабрадор и стафф) а также кошка (не выходит на улицу) но у которой были обнаружены токсокары я решила приобрести облучатель бактерицидный ОБН 150 АЗОВ двухламповый с экраном для одной лампы. Так я человек не грамотный в данном направлении прошу помочь ответом на следующие вопросы: 1) рационально ли мое решение? 2) Правелен ли мой выбор данного облучателя и спасет ли он нас от заражения в дальнейшем от паразитов принесенных с улицы? 3) На сколько вредно облучение для нас и животных, если закрываться всем на время быстрого облучения в одной из комнат?4)Не вреден ли данный облучатель для беременных и новорожденных малышей?5) Как его использовать безопасно, но чтобы умерщвлять всех паразитов дома?6)Куда обращаться для смены ламп и их утилизации?7) можно ли в режиме "лампа с экраном обеззаразить яйца на шерсти животных и если нет - то как это сделать? 8) эффективна ли моя задумка или не стоит даже думать о таком методе дизенфекции от попадающих паразитов в доме?9) Если мой выбор не верный - то какой облучатель можно приобрести по доступной цене , и необходимыми функциями?

Мне 36 лет. У меня поликистоз почек взрослый тип (ауто-доминантный), передался мне от отца. Моему сыну 6 лет, ему тоже передалось данное генетическое заболевание (по УЗИ обнаружены кисты). У мужа с почками все нормально. Сейчас мы хотим второго ребенка. Можем ли мы рассчитывать на то, чтобы была исключена передача ребенку данного заболевания (блокирование больного гена на время зачатия или после него или что-то в этом роде?). Может с помощью ЭКО или как-то еще (уже после наступления беременности), либо заранее рассчитать это невозможно, на все воля Божья?

hcvab, hbcorab tota, извините, а что это за анализы? На Гепетит, РВ, ВИЧ я проверялась всё отрицательно. Я здавала все анализы, т.к. вставала на учёт в кабинет Рассеянного склероза.

Добрый день. Помогите расшифровать анализы. Мужчина 38лет: 46,XY,22pstk+. Женщина35лет: 46,ХХ,21pstk+. В истории болезни 5 замерших беременностей. Спасибо.

Здравствуйте! Результаты анализов крови: 1) Ген IRGA2 C807T- патология, гетерозигота С\T. 2) Ген MTRR IIe22Met (66 a-g) - патология, гетерозигота? A\G. 3) Ген MTR Asp919Giy -патология, гетерозигота? A\G. Пожалуйста, подскажите на простом языке, что это за патологии и чем они страшны? Мне 45лет, год назад перенесла инсульт, полгода назад удалена аденома гипофиза (доброкачественная). На УЗИ - начальные признаки атеросклеротического поражения брахиоцефальных артерий (пограничная ТИМ ОСА справа); S-образная извитость ПА с обеих сторон с умеренным нарушением локальной генодинамики; признаки венозной дисфункции по ПВ справа (сегментарного характера-вероятно вертеброгенное влияние). Также беспокоят частые головокружения и слабость, А/Д- в последние 3 месяца 100 на 70, иногда еще ниже. Спасибо!

Здравствуйте, подскажите пожалуйста я сегодня была на УЗИ второго триместра и вот заключение врача
количество плодов один.срок беременности 22-23 недель по месячным
Плод 1 положение продольное,предлежание головное,размеры плода - БПР 5,07см, соответствует сроку 21-22 недель беременности,окружность живота 16,9см, соответствует сроку 21-22 недель беременности, длина бедренной кости 3,8см,соответствует сроку 22-23 недель беременности, окружность головки 1,9 см - 22 недель беременности. Размеры соответствуют сроку 21- 22 недель беременности. Правая верхняя конечность визуализируется, правая нижняя конечность визуалируется,левая верхняя конечность визуалируется, левая нижняя конечность визуалируется. Головка. Череп - глазницы визуалируются носогубный треугольник визуалируется челюсти визуалируются профиль плода визуалируется неотчетливо. Головной мозжечок диаметром 23,3 мм,соответствует сроку 21 - 22 недель беременности. Серединное м - эхо не смещено,ширина большой цистерны 0,41см, ширина задних рогов 0,67 см. Полость прозрачной перегородки размером до 0,36см. Позвоночник прослеживается на всем протяжении. Сердцебиение плода уд/мин до 146 ритмичное. Сердце размеры нормальные. Ось сердца отклонена вправо, полости просматриваются. Сррез через 3 сосуда определяется 2 сосуда. Дефект межжелудочковой перегородки визуалируется отчетливо. Желчный пузырь визуалируется. желудок просматривается. В кишечнике определяется гиперэхогенное содержимое в небольшом количестве. Правая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Левая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Мочевой пузырь наполнен. Шевеление плода отмечается. Двигательная активность плода нормальная. Допплерометрия сосудов пуповины с= 27,34 см/с. d= 8/8 2cм/c. c/d = 3/1 Пульсационный индекс = 1,024 индекс резистентности = 0,677 норма. Допплеррометрия правой маточной артерии с=56,45. см/с d=28,23 см/с. с/d=2. Пульсоционный индекс = 0,667. Индекс резисцентности =0,5 норма. Допплерометрия левой маточной артерии с=51,16 с/м. d=24,6 с/м. с/d=2,08. Пульсационный индекс = 0,701. Индекс резисцентности = 0,519 норма. Плацента расположена по передней стенке матки, толщина плаценты 2 см. Межворсинчатое пространство расширено. Пуповина имеет 3 сосуда. Околоплодные воды в нормальном колличестве. Индекс амниотической жидкости 13,3 см. Шейка матки размерами длина 3,5 см, толщина 2,6 см. Диаметр внутренненго зева ( внутренний зев закрыт). Комментарии. Вес плода 520 грамм. Данной исследование не исключает возможность наличия у плода мелких неидентифицируемых пороков, в том числе и ВПС, которые могут не диагностироваться ввиду особенностей кровообращения плода. Заключение беременность 21-22 недели, врожденный порок сердца плода, общий артериальный ствол, ДМЖП плода. Скажите, какие шансы родить, естьли возможность операции для устранения ВПС и какие прогнозы?

Добрый день. Мне 27 лет. На сроке 18-19 недель у ребенка были обнаружены пороки (синдром Денди-Уокера и Черепно-мозговая грыжа). Боюсь планировать беременность без обследования. Что необходимо сделать,чтобы предотвратить,либо проверить риск повтора этого случая?

у ребенка после АКДС были в течении трех лет некупируемые приступы,прооперировались в нии Бурденко,остался остаток,находится в недоступном месте.Гистология - ФКД 2В типа.Ребенку на данный момент 6 лет,присутствуют на теле 5 пятен небольших кофейного цвета,пигментация радужки правого глаза.Интеллект и развитие абсолютно не пострадали.Приступы,видимо,идут,но в сознании и переносятся легче,точно узнаем чуть позже,после диагностики.Вопрос - прогноз на дальнейшие заболевания,надо ли чего -то опасаться,за чем-либо следить,что-то перепроверять?

Здравствуйте.ТРИ Замер/Бер на 4-8нед(нигде нет эмбриона) .Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование ,вот
наши результаты Мужчина :
DRB1 15:17
DQA1 0501 :0102
DQB1 0201: 0602-8
Фенотип DR 15(2): 17(3)
Фенотип DQ2:6(1)
Женщина :
DRB1 07: 14
DQA1 0201 :0101
DQB1 0201 :0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Кариотипы 46XY 46XX
Не могли бы вы расшифровать мои анализы?
И на сколько пагубно влияет наличие аллелй 0201 и 0501 у мужа?
Спасибо.

здравствуйте! мне 29 лет и моя первая в жизни беременность не развилась на 7-8 неделе. сдав анализ на цитогенетическое исследование, результат таков:
кариотип 47, XY, +16
заключение: трисомия 16 пары хромосом.

вопрос:
с чем связана данная генетическая аномалия?
от кого из родителей она передалась и передаётся ли вообще?
каков риск дальнейшего невынашивания беременности?
какие анализы и, может быть, лечение необходимо пройти чтобы такого не повторялось?

в интернете много информации про трисомию, но в основном всё слишком заумно и сводится к тому,что этот факт является лишь "стечением обстоятельств"...а мне, как пациенту, пережившему наркоз, операцию и серьёзные моральные травмы по поводу потери первого ребенка, хотелось бы узнать конкретно что?как?и почему?

Здравствуйте!первый скриннинг хороший,второй врачу не понравились показатели Альфа-фетопротеин 0,59 МоМ (норма 0,6*2,5 МоМ) написано нижняя граница нормы.И размер носовой кости 4.5мм по нижней границке то есть мнимум 4,4мм.Остальные показатели в норме,предлагают сделать инвазивное исследование.Хочу узнать стоит ли его делать или это все таки не показатель?Спасибо за ответ!

Добрый день. Мы с мужем хотим завести ребенка, но у мужа тугоухость (ходит со слуховым аппаратом), это не врожденное и не наследственное. С аппаратом он стал ходить наверное в школьном возрасте. Вот как это может повлиять на здоровье будущего ребенка?

Здравствуйте, было 2 протокола, которые не дошли даже до оплодотворения. Первый протокол в июне 2015 года - длинный, получено 17 яйцеклеток, по словам эмбриологов "какие то странные, мы таких не видели". В феврале 2016 года короткий протокол - в результате 7 яйцеклеток и все без ядер. Врач предлагает попробовать эко в естественном цикле. Если в этом смысл или лучше сразу на ДЯ? Кариотипы у обоих в норме, гормоны в норме.

Беременность Результаты первого скринин­га
Здравствуйте!Был первый скрининг на 11 н­еделе. Узи:чсс 156уд./Мин. Ктр 45.0Мм тв­п 1.00Мм свободная бета-субъединица 113.­70Ме/л/ 2.104Мом рарр-а 0.761 Ме/л/ 0.32­0Мом расчет рисков трисомия 21 базовый: ­1:935 индивидуальный: 1:205 трисомия 18 ­базовый: 1:2067 индивидуальный 1:17271 т­рисомия 13 базовый : 1:6538 индивидуальн­ый : <1:20000 беспокоит показания трисом­ии 21.Все ли у нас хорошо?

Здарвствуйте. У моего отца приобретенная форма эпилепсии.. недавно у сына двоюродной сестры обнаружили эпилепсию. Может ли она передаться моим детям??

Здравствуйте, меня с результатами узи отправляют к генетику,но у нас в городе нет,по узи отставание по размерам на 6 дней по месячным срок 20 недель и 2 дня(первый день последних месячных 8 августя 2015),а по размерам 19 недель и 3 дня,прошлую беременность малыш умер на 6е сутки был врожденный порок сердца,а именно каорктация аорты и дмжп, сейчас по узи вроде все внорме и анализы все в норме вот результат узи
Чсс 143уд/мин, толщина шейной складки 3,9 мм(затылочный индекс - 9)
FI/AC = 21% (20-24%) HC/AC = 118%(87-139%) CI = 71%(70-86%)
Бипарентальный размер головки 44,0 мм, лобно-затылочный размер 62,0мм, окружность головки 169,0 мм,окружность живота 143,0 мм
длина бедренной кости левой-30,0 мм,правой 30,0мм
длина костей голени левой 26,0 мм,правой 26,0 мм
длина плечевой кости левой 30,0мм, правой 30,0 мм
длина костей предплечья левого 25,0 мм, правого 25,0 мм
Размеры плода соответствуют 19-20 нед., вес 296(+/-)43,0гр
М-эхо и полость прозрачной перегородки виз-ся отчетливо
боковые желудочки мозга - задние рога ассиметричные слева - 9,1 мм, справа - 6,3 мм
в структуре сосудистого сплетения слева виз-ся анэхогенное включеник д.=2,5мм
мозжечок - 20 мм, червь мозжечка виз-ся
большая цистерна - 5,5 мм, везиализируется персистирующий карман блэйка
сильвиева борозда - 6,5 мм
периетокципитальная борозда слабо дифференцирована
метапический шов - 2мм
длина носовых костей -5,9 мм
толщина преназальной зоны - 3,7 мм
коффициент ТПТ/ДНК - 0,6 (в норме)
длина ушной раковины - 15,0 мм(коэф. - 0,3)
позвоночник по задней правобокой стенке, цел
четырехкамерный срез сердца - не изменен: сердце занимает 1/3 площади грудной клетки,верхушка обращена влево.
Ось сердца под углом около 45гр.
При проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется
Обширного ДМЖП не определяется
Срез через выходной тракт из правго и левого желудочков не изменен
Перекрест сосудов прослеживается
Срез через 3 сосуда,трахею,артериальный проток (V соединение) и дугу аорты не изменен.
В срезе через 3 сосуда при ДЦК кровоток антеградный
Створка овального окна определяется в левом предсердии
Нисходящая аорта слева от позвонка
Портальный синус расположен справа
Кровоток в венозном протоке не изменен
Лицевые структуры профиль правый
Носогубный треугольниц цел
Глазницы d - 11,0 мм, Br - 13.0 mm, Hr - 31.0 mm
хрусталики не изменены
легкие не изменены
желудок размером - 18,0x8,0 мм, слева от позвоночника
желчный пузырь р-ром - 11,0x3,0 мм, справо от позвоночника
почки - две: р-ром 20,0-9,0 мм
эхоструктура почек не изменена
мочевой пузырь д.=18,0мм(огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон)
кишечник N
Место прикрепления пуповины к передней стенке и к брюшной стенке плаценте - центральное
Плацента
преимущественная локализация плаценты: по задней стенке,расширено дицидуальное пространство до 13,0 мм
Толщина плаценты 19,0 мм
Структура плаценты однородная
количество околоплодных вод в умеренном количестве,глубина наибольшего кармана - 5,9см
Пуповина имеет 3 сосуда
Допплерометрия
Правая маточная артерия: PI-0.81 RI - 0.51 Левая маточная артерия PI-0.76 RI-0.51
врожденные пороки развития плода не обнаружены
признаки врожденной патологии плода: киста в сосудистом сплетении слева
Особенности строения шейки матки: церквильный канал сомкнут
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: размеры плода соответствуют сроку беременности 19 недель 3 дня. УЗ признаки малых размеров плода к сроку гистации,мелкой кисты в сосудистом сплетении слева у плода (мягкого хромосомного маркера), МПК не изменен

Здравствуйте, первого ребенка я родила в 29 лет, мальчика с двусторонней расщелиной губы, мягкого неба и альвиолярного отростка с одной стороны. В возрасте 1,5 лет у ребенка после прививок увеличилось сердце, поставили диагноз дилатационная кардиомиопатия. Ребенок умер в возрасте 2 лет.
Второго ребенка я родила в 32 года тоже с двусторонней расщелиной губы и альвиолярного отростка, до 3 лет все было хорошо, мы каждые пол года наблюдались, делали узи сердца, отклонений не было. В 3 года 2 месяца он заболел ангиной и на узи увеличился левый желудочек сердца. Мы стали наблюдаться в Москве, поставили диагноз дилатационная кардиомиопатия, некомпактный миокард. Резко снизилась сократимость сердца и в 4 года 8 месяцев ребенок умер от внезапной остановки сердца. Скажите, пожалуйста КАК ПРЕДОТВРАТИТЬ генетические отклонения у следующего ребенка. Какие есть методы. Допустим я сдам анализы и какой-нибудь ген выявят. Мне скажут % рождения здорового ребенка и что мне с этим делать? Я так понимаю что нужно делать либо эко и проверять эмбриона на генетические отклонения перед посадкой в матку, либо при беременности делать опасные диагностики для плода типа пробы ворсинок хориона и,кардиоцентез? Есть ли еще способы выявить заболевание до рождения ребенка?
У нас внешне все нормально, нет ни у кого из родственников ничего подобного, анализ на кариотип без отклонений

Здравствуйте. У нас мужское бесплодие, в анамнезе две потери беременности после эко. Кариотип у обоих в норме, муковисцедоз не обнаружен, ген.паспорт сдан -есть наследственная тромбофилия, при наступлении Б. был контроль д-димеров и колола фрагмин. Репродуктолог отправил к генетикам. В чем причина, что еще нужно сдать и как подстраховаться, чтобы сохранить Б.

Добрый день. Подскажите,пожалуйста, есть ли опасность в данной ситуации. Через 2-3 дня после зачатия я присутствовала без средств защиты при рентгене грудной клетки, который делали моему сыну в связи с подозрением на пневмонию. Также в день начала предполагаемой менструации вновь присутствовала (стояла рядом) при рентгене грудной клетки двухлетнему сыну в защитном фартуке. Получается, дважды была на рентгене сына в сроки на 2-3 день после овуляции и через 2 недели после овуляции. Нашла информацию, что на таких маленьких сроках, если не случился выкидыш, то можно выносить здорового ребенка. Очень жду Вашей консультации, доктор. Помогите, пожалуйста.

Здравствуйте.Подскажите где и какие можно сделать гинетические анализы-,изменения митохондриальной днк.,т лимфоцитов и цитохин и еще по какимто белкам можно посмотреть степень поражения печени.Идет имунный ответ при лечении на онтибиотики-отит,у таксичности или нагрузке других мед припоратов-бывает герпис,.А так просто холестерин не более 2х уже более 10 лет.Был синдром Лаелла,токсодермия....у гепатита С -3А нагрузка минимальная что могут показать анализы.Лечу ряд хронических заболеваний уже непонятно от чего.... И нарушен видемо обмен липидов-а фиброз уже F 4( ЦИРОЗ).Без вредных привычек .на дробном раздельном питании.Какае анализы в генетике прольют свет и точность происходящих изменений,чтоб точно направить лечение и где их можно сдать?(биопсию из-за тпромбоцепинии не делают)Вадим......Да при приеме препоратов типа трентал-....холестерин падает до 1.......

Здравствуйте.
Прошу совета.
Принимаю препарат Фенотропил по 100мг.один в сутки(утром)
При половом контакте партнёру передаётся это вещество со спермой или нет?
Переживаю так как супруга беременна,а фенотропил противопоказан беременным.
Спасибо.

Здравствуйте! сдавала кровь на "Выявление мутаций в генах свертывающий системы", пришел результат: С677Т гена MTHFR -Результат C/T 675 4G/5G гена PAI-1 -Результат 5G/4G. Заключение: Обнаружен полиморфный вариант 677Тв гетерозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1. Не могли бы подсказать что делать?К кому идти с этими результатами. Ранее были беременности (2 раза) - 1-ая замершая(8 нед), 2-ая выкидыш (6 нед)

Здравствуйте. Меня беспокоит следующая ситуация. 2 женщины в нашей семье сошли с ума (на шизофрению непохоже). Все это произошло с моей бабушкой и ее сестрой,сейчас такая же ситуация началась у моей мамы. У тети вроде все в порядке. Есть ли риск,что и я могу к старости сойти с ума?

Добрый день
Мне 37 лет. Сегодня узнала о наступлении беременности. Срок совсем маленький, задержка три дня. Но я принимала амоксициклин, затем флуконазол и выводила дочери "паразитов" с использованием педикулена (сильно надышалась). Помогите, ответьте, пожалуйста, это очень опасно для беременности. Можно ли оставлять беременность?

Скажите пожалуйста второй ребёнок с другим мужчиной может родится с таким же заболеванием?

Здравствуйте.