Современные медико-генетические исследования и технологии по праву считаются стратегически новыми достижениями мировой медицины. Не так давно роль медицинской генетики преимущественно сводилась к диагностике наследственных заболеваний и расчета риска их возникновения у потомков с отягощенным семейным (наследственным) анамнезом. Сегодня все настойчивее, в том числе и среди медицинских работников, ведутся разговоры о том, что со временем ранняя диагностика, профилактика и лечение практически всех заболеваний внутренних органов происходит на генетическом уровне, в частности путем выявления и «коррекции» генов, ответственных за развитие той или иной нозологии.
Стоит упомянуть основные определения и понятия, которые помогут нам лучше разобраться в этом вопросе. Генетика - наука о наследственности и изменчивости. Наследственность - генетически контролируемый процесс воспроизводства видовых и индивидуальных морфофункциональных характеристик организма из поколения в поколение. Изменчивость - процесс возникновения новых свойств организма под влиянием изменений в генетическом аппарате и/или внешних факторах. Именно сочетание генетической стабильности и изменчивости этих, на первый взгляд, противоположных понятий является главным условием конструктивного устойчивости и эволюции того или иного вида. В свою очередь, предметом медицинской генетики является определение роли наследственности в этиологии, патогенезе, клиническом течении, прогнозе заболеваний человека (наследственных заболеваний и заболеваний с наследственной предрасположенностью), а также изучение наследственно обусловленных реакций организма на определенные факторы среды, в том числе на лекарства. Клиническая генетика занимается прикладным применением своих достижений в диагностике, лечении, профилактике заболеваний человека. Наследственные заболевания, в зависимости от вида и уровня изменений генотипа, могут быть генными, хромосомными, геномными, митохондриальными и т.д. С каждым годом все больше заболеваний признаются медицинской наукой наследственными или болезнями с наследственной предрасположенностью к их развитию. Так, например, установлено, что причиной развития идиопатических кардиомиопатий, кроме интоксикации, инфекционных, эндокринных, метаболических поражений, могут быть либо изменения митохондриальных генов или мутации в более чем тридцати различных ядерных генах. То есть схожие изменения фенотипа человека могут быть вызваны различными генетическими причинами, быть клиническими проявлениями того или иного наследственного дефекта. Обычно большинство существенных изменений генотипа приводит к гибели эмбриона на ранних этапах развития, смерти в первые годы жизни, снижение жизнеспособности человеческого организма. Однако наследственные заболевания могут проявляться в любом возрасте (например, хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера). На сегодня основными направлениями развития и работы медицинской генетики являются:
- разработка методов ранней диагностики, эффективных средств патогенетической и симптоматической терапии наследственных заболеваний;
- медико-генетическое консультирование будущих родителей с уточнением семейного анамнеза, определение генотипа и степени вероятности рождения у них потомков с наследственными нарушениями;
- молекулярно-генетические исследования в клинике внутренних болезней - изучение генотипа пациента, установление причинно-следственной связи между изменениями генотипа и развитием той или иной патологии, изучение патогенеза последней;
- участие в создании современных эффективных алгоритмов диспансеризации профильных пациентов;
- сотрудничество с микробиологами и вирусологами для совместного изучения генотипов и особенностей репродукции и распространения возбудителей инфекционных заболеваний, а также разработка эффективных молекулярно-генетических лабораторных методик выявления этих микроорганизмов;
- участие в различных генно-инженерных проектах.
Отдельными новейшими направлениями для медицинской генетики является опытно-производственная деятельность - фармакогенетика и генная инженерия. Использование в терапевтических целях стволовых клеток человеческого организма также невозможно без участия медицинской генетики. Может случиться так, что скоро клиницисты, медицинские исследователи и врачи генетики будут сотрудничать почти во всех отраслях внутренней медицины.
Ну и, конечно, вы не могли не слышать, что профилактика и лечение многих заболеваний, возможно, уже в ближайшее время будет происходить путем искусственной «коррекции» соответствующих генов. Однако в этом направлении пока существует больше вопросов, чем конкретных положительных решений и достижений, а соответствующие работы должны только научно-исследовательский характер. Причин, которые делают невозможным введение подобных радикальных «этиотропных» методик, пока очень много.
Генотип человека - крайне сложная стабильная и одновременно динамичная структура. Ее «автор» - эволюция, а возможно, и не только ... ДНК - это не чистый блокнот, из которого можно вырвать или наоборот, вклеить страницу, от чего его содержание не изменится. Генотип - это Большая книга, и отсутствие в ней хотя бы одного предложения может кардинально изменить содержание. Так же нельзя вносить любые поправки - имеем в виду теорию, что в наследственный материал человека можно будет встраивать «полезные гены», которые скорректируют определенные физиологические дефекты и избавят организм от заболевания. Если подобное и станет возможным, то нужно будет очень хорошо подумать, прежде чем применять этот метод на практике. Полностью предсказать последствия практически невозможно, будем надеяться, что соответствующие исследования принесут людям только пользу. Поэтому о лечении пациента «генами» пока не идет.
Мировая генетика уже может расшифровать геном конкретного человека, но при этом роль большинства последовательностей нуклеиновых кислот и их комбинаций остается невыясненной. Более того, часто генотип может проявиться в фенотипе только под влиянием тех или иных факторов внешней среды. Это касается и многих наследственных заболеваний, которые развиваются лишь при определенных условиях, на которые можно влиять. Именно это направление практического применения достижений медицинской генетики и является наиболее перспективным и практически направленным.
