сорокин анатолий николаевичУважаемая Ольга Александровна! В настоящий момент НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это самый удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери. Рассказываем, как это происходит технически и каких неприятностей позволяет избежать. Сегодня это самый удобный и безопасный тест, который может пройти беременная женщина, чтобы выяснить, здоров ли ее будущий ребенок. Он позволяет избежать волнений и не поддаваться тревожным мыслям. НИПТ с 99% точностью выявляет трисомию 13, 18 и 21 хромосом на раннем сроке беременности. Для тестирования не обязательно иметь направление или справку от врача: НИПТ делается по желанию женщины. Небольшое количество ДНК плода всегда присутствует в кровотоке, составляя от 5 до 15% всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери. Поэтому для НИПТ процедура сдачи крови из вены матери такая же, как для обычного анализа. Благодаря использованию крови матери, проведение теста не может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, что является достаточно частым осложнением инвазивных методов (амниоцентеза или анализа ворсин хориона). Пренатальный скрининг (двойной или тройной тест) входит в комплекс процедур по ведению беременности и включен в ОМС. Его можно пройти бесплатно, прикрепившись к женской консультации при поликлинике по месту жительства. Анализы сдаются дважды: в 12-13 недель беременности и в 16. Первый скрининг исследует два биохимических маркера: ХГЧ и РАРР-А. Параллельно проводится УЗИ, на котором измеряется толщина воротникового пространства. На основе результатов этих исследований и информации о возрасте матери скрининг рассчитывает вероятные риски трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме. Точность оценки риска по разным источникам составляет 70-80%. НИПТ — это более точное исследование. Для того, чтобы его пройти, не нужно дожидаться 12 недели беременности: НИПТ информативен уже начиная с десятой. Проведение НИПТ включено в федеральные рекомендации по ведению беременности в России, однако этот тест не оплачивается из средств ОМС. Отличия НИПТ от биохимического скрининга в том, что НИПТ — это прямой метод, мы четко определяем количество ДНК, а биохимический или ультразвуковой — это косвенные методы. Биохимический скрининг имеет точность около 70-80%, а НИПТ — 99% и даже более. Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются тяжелыми множественными пороками развития и не поддаются излечению. Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, НИПТ может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли). Сам забор крови обычно длится меньше минуты, а исследование полученного биоматериала проводится в течение 12 рабочих дней. После этого можно получить результаты и консультацию генетика. Тест не сможет дать информацию о внешности, характере или талантах будущего ребенка, но у него есть приятный бонус — пол можно узнать сразу, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ. С уважением, врач акушер-гинеколог высшей категории Сорокин Анатолий Николаевич (Чебоксары).
