Здравствуйте, дочери второй месяц. С самого рождения брали кровь на фенилкетонурию. Вначале показатели были до 7, следующий 9.3. Потом взяли анализ на мутации обнаружили 2 мутации патогенный вариант с.842т (р. Pro281leu) и с1169А G (p. Glu390Gly) в гетерозиготном состоянии. Что это значит? Врач сказал классическая форма. Но показатели классической формы более 20, а у нас 9,3.
какая у нас форма и что делать
