Консультация генетика онлайн

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, стоит ли сдавать генетический анализ "Панель бесплодия" мне или мне с супругом. Мне 36, мужу 38. Ситуация следующая: 5,5 лет бесплодие. Три попытки ЭКО/ИКСИ со стимуляцией: 1) 2021г-4 фол-1 клетка незрелая-2 эмбр., 3х дневн подсадили - без имплантации, 4АА в крио - без имплантации. 2) 2022г - ест. Беременность после гистероскопии и лечения хр. Эндометрита- замершая беременность 9 нед. (по цитогенетике плода триплоидия по х хромосоме). 3) 2023г - ЭКО/ИКСИ со стимуляцией - 7 фоллик - 4 пустых - итог 2 слабейших морулы - без имплантации. После этого протокола - бхб беременность. 4) 2023г - ЭКО/ИКСИ со стимуляцией - 4 фолл - 3 пустых - к пятому дню эмбрион остановился в развитии Кариотипы супругов в норме Совпадения 3 по HLA Гетерозиготная мутация MTHFR, MTRR, FGB beta F2, F5, F7, протеин C, S, антитела к фосфолипидам, АФС, аутоантитела - отрицательно У мужа нормозооспермия, мар-тест отриц, немного низковата подвижность и морфология, днк-фрагментация по методу HALO-норма, несколько лет назад была немного повышена по TUNEL

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в сложившийся ситуации. у меня 1+ группа крови, у мужа 3+. У нас родился малыш, у него 2+. Возможно ли такое?

Добрый день!
Мне 40 лет.
Потеряла двоих сыновей. Диагноз ТКИД. Дети были от разных браков. Так же от второго брака есть две здоровые девочки.
Были на консультации генетика в Хабаровске. К сожалению, на свои вопросы не получили ответов. Ждем, когда зав. отделением выйдет из отпуска, возможно прояснит что-то.
Пока планируем сдать мой анализ крови на предмет поиска поломки гена и отправить биоматериал второго умершего сыночка на анализ код исследования 503 "нарушения иммунитета".
Подскажите пожалуйста, могу ли я родить здорового мальчика? С помощью эко, к примеру, если сделать предимплантационную диагностику эмбрионов? Возможно есть какие-то еще варианты?

Добрый день! У мужа обнаружили хромосомную патологию: кариотип с одной хромосомой X и двумя хромосомами Y. Три беременности закончились одна выкидышем, две -замершие. Одна из которых на 18 неделе. Сможем ли мы иметь детей? Мой кариотип и анализы хорошие

Здравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не выявлено,получается он не носитель. Возможно ли рождение больного ребенка в таком случае? Если носитель один из родителей. Есть сомнения,что отцом ребенка является не он.

При взятии мазка обнаружены 4 клетки спермы, какое максимальное время прошло после полового акта?
Возможно ли спустя 3 дня после полового акта подтереться полотенцем (которым вытерся мужчина после ПА), и занести эти 4 клетки спермы?

На 2м скрининге поставили диагноз у плода легочный секвестр интралобарная форма, что это значит, какие последствия, лечения , чего ждать .беременность первая 32 года , срок 21 недели.

На 2м скрининге поставили диагноз у плода легочный секвестр интралобарная форма, что это значит, какие последствия, лечения , чего ждать .беременность первая 32 года , срок 21 недели.

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C(Glu429Ala) A/A
Дата исследования: 03.11.2022;
Мутация не обнаружена
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp
Дата исследования: 03.11.2022;
Мутация не обнаружена
Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met
Дата исследования: 03.11.2022;
Обнаружена гетерозиготная мутация
Что порекомендуете принимать.

Здравствуйте, дочери второй месяц. С самого рождения брали кровь на фенилкетонурию. Вначале показатели были до 7, следующий 9.3. Потом взяли анализ на мутации обнаружили 2 мутации патогенный вариант с.842т (р. Pro281leu) и с1169А G (p. Glu390Gly) в гетерозиготном состоянии. Что это значит? Врач сказал классическая форма. Но показатели классической формы более 20, а у нас 9,3.
какая у нас форма и что делать

Здравствуйте.У мужа 1я+ группа крови ,у меня 2я + группа.Есть старшая дочь у нее 1+ группа.Родилась младшая дочь 1я- .Подскажите пожалуйста может быть такое отличается резусы.В роду не у кого нет - /резуса.

Здравствуйте,у ребенка девочка 10 лет ,вес 22 кг. диагноз не определен :под вопросом Аутизм и Шизотипическое расстройство. :интеллект высокий, речь развита ,память идеальная. Внешность девочки :Уши торчат, улыбается,худая,вес набирает плохо, гибкая очень),, у Папы этой девочки - диагноз не установлен ,тоже под под вопросом АУТИЗМ или Шизофрения. ( у папы внешность обычная) Можете подсказать какое именно исследование делать девочке на Поиск инсерций/делеций в таргетных хромосомных областях ? Интересует именно Поиск инсерций/делеций в таргетных хромосомных областях девочке 10 лет. какое именно исследование делать ,так как под данным наименованием много исследований?

Мне 32 года. 2-я беременность. 1 скрининг в 12 недель. По УЗИ: предлежание хориона, ктр - 50 мм, сердцебиение 162, твп - 1,1 мм, носовая кость - 2,2 мм. Биопсия: свободная бета-субъединица ХГЧ - 92,34 МЕ/л / 1,742 МоМ, PAPP-A 1,062 МЕ/л / 0,377 МоМ. Трисомия 21: базовый риск 1 из 428, индивидуальный - 1 из 1596, трисомия 18: базовый риск 1 из 973, индивидуальный - 1 из 19460, трисомия 13: базовый 1 из 3071, индивидуальный - <1 из 20000. Задержка роста плода до 37 недель 1 из 37. Данные показали предполагают обязательные дополнительные обследования на хромосомные аномалии или скорее указывают на развитие преэклампсии? Может ли быть сниженным PAPP из-за предложения хориона?

Здравствуйте. Объясните пожалуйста результаты исследования - скрининг 1 триместра. Один врач говорит что риск высокий, другой врач говорит успокойся всё в порядке. Так что на самом деле? Какой риск? Стоит ли делать НИПТ?
Исследование проводилось в 13 недель 2 дня. КТР 68,4 ТВП 3,0 ХГЧ 93,38 МЕ/л 2,726 МоМ РАРР-А 7,998 МЕ/л 1,689 МоМ
Результат:
Базовый риск: Трисомии21 - 1: 947 Индивид. Риск: Трисомии21 - 1: 581; Базовый риск: Трисомии18 - 1: 2363 Индивид. Риск: Трисомии18 - 1: 11371; Базовый риск: Трисомии13 - 1: 7398 Индивид. Риск: Трисомии13 - < 1: 20000; Проэклампсия до 37нед 1: 726
Задержка роста плода до 37нед 1: 999
Самопроизвольные роды до 34нед 1: 1872

Добрый день. Проконсультируйте пожалуйста, я беременна, беременость третья, до этого два аборта медикаментозных, сейчас 20 недель и 6 дней срок. На сроке 13 недель и 1 день по месячным и 12 недель и 6 дней по УЗИ, я сдала кровь на генетику. И пришел результат: Повышен риск синдрома Дауна. Итоговый риск: 1:145, граница: 1:150, возрастной риск: 1:980.
КТР: 65,
ТВП: 2,
hCGb: 55,918 ng/ml - 1.67 MoM,
PAPP-A: 779,979 mU/L - 0,23 MoM
Скажите пожалуйста, что мне делать?

Здравствуйте! У нас второй ребенок родился с нейросенсорной тугоухостью! Сейчас планируем третьего ребенка! Можно ли на ранних сроках беременности диагностировать проблему со слухом у ребенка и предотвратить ее? И поможет ли нам, родителям, как то сдача анализов на ген GJB2 м.?

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx, t (2; 16) (p13; p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на сроке 14-15 недель замер плод, по УЗИ был поставлен диагноз- гигрома шеи плода. Кариотип плода не делался. За ранее благодарю за ответ. Очень сильно нужнаюсь в вашей помощи.

Доброго времени суток. Беременость 2-ая 12-13 недель. Мне 25 лет. Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии. ХГЧ показывает-56.51. МоМ-1.638. PAPP-A-0.99. МоМ-0.3722. Тоесть как говорят гинеколог и генетик, что PAPP-A ниже нормы.25-ого апреля проходила УЗИ сказала врач, что носовые кости маленькие. Одна кость-1,7 мм.,вторая-1,5 мл. Норма должна быть по моим срокам 1,58-2,52. КТР-61,3 мм,.БПР-17мм,.Воротниковое пространство-1,4 мм. В заключении написано, что нельзя исключить хромосомные аномалии. У другого узиста 26-ого апреля тоесть на следующий день, показало: КТР-55 мм,.БПР-19 мм,.Воротниковое пространство-1,2 мм, Кости носа 2,5 мм. Заключение все в норме.26-ого апреля в этот же день сдала 2 повторных скрининга один в частную PRISKA, а другой в государственную лабораторию. Пришел ответ PRISKA: PAPP-A-1,78 mlU/ml скор. МоМ-0,43. fb-hCG-46mlU/ml скор МоМ-1,17. Риски на дату забора пробы: Возрастной риск-1: 953. Биохимический риск на T21-1: 513. Комбинированный риск на Трисомию 21-1: 2990. Трисомия 13/18 + NT <1: 10000. Вычеслинный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1: 10000, что является низким значение риска. Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Гинетик сказала ждем скрининги повторные и ждем 17-18 недели и якобы отправит в центр, чтобы взять воды. Немного страшно делать это т. к я слышала, что есть вероятность выкидыша. Прям настаивает, чтобы я поехала и сделала амниоцентез. Сейчас у меня 14 недель 25-ого мая иду на 2-ой скрининг. Скажите у меня на самом деле все так плохо? Или меня просто пугают?Я с Украины город Днепр.

Добрый день. В связи с тем. что в трехкомнатной квартире вместе с нами живут две собаки (лабрадор и стафф) а также кошка (не выходит на улицу) но у которой были обнаружены токсокары я решила приобрести облучатель бактерицидный ОБН 150 АЗОВ двухламповый с экраном для одной лампы. Так я человек не грамотный в данном направлении прошу помочь ответом на следующие вопросы: 1) рационально ли мое решение? 2) Правелен ли мой выбор данного облучателя и спасет ли он нас от заражения в дальнейшем от паразитов принесенных с улицы? 3) На сколько вредно облучение для нас и животных, если закрываться всем на время быстрого облучения в одной из комнат?4)Не вреден ли данный облучатель для беременных и новорожденных малышей?5) Как его использовать безопасно, но чтобы умерщвлять всех паразитов дома?6)Куда обращаться для смены ламп и их утилизации?7) можно ли в режиме "лампа с экраном обеззаразить яйца на шерсти животных и если нет - то как это сделать? 8) эффективна ли моя задумка или не стоит даже думать о таком методе дизенфекции от попадающих паразитов в доме?9) Если мой выбор не верный - то какой облучатель можно приобрести по доступной цене , и необходимыми функциями?

Мне 36 лет. У меня поликистоз почек взрослый тип (ауто-доминантный), передался мне от отца. Моему сыну 6 лет, ему тоже передалось данное генетическое заболевание (по УЗИ обнаружены кисты). У мужа с почками все нормально. Сейчас мы хотим второго ребенка. Можем ли мы рассчитывать на то, чтобы была исключена передача ребенку данного заболевания (блокирование больного гена на время зачатия или после него или что-то в этом роде?). Может с помощью ЭКО или как-то еще (уже после наступления беременности), либо заранее рассчитать это невозможно, на все воля Божья?

hcvab, hbcorab tota, извините, а что это за анализы? На Гепетит, РВ, ВИЧ я проверялась всё отрицательно. Я здавала все анализы, т.к. вставала на учёт в кабинет Рассеянного склероза.

Добрый день. Помогите расшифровать анализы. Мужчина 38лет: 46,XY,22pstk+. Женщина35лет: 46,ХХ,21pstk+. В истории болезни 5 замерших беременностей. Спасибо.

Здравствуйте! Результаты анализов крови: 1) Ген IRGA2 C807T- патология, гетерозигота С\T. 2) Ген MTRR IIe22Met (66 a-g) - патология, гетерозигота? A\G. 3) Ген MTR Asp919Giy -патология, гетерозигота? A\G. Пожалуйста, подскажите на простом языке, что это за патологии и чем они страшны? Мне 45лет, год назад перенесла инсульт, полгода назад удалена аденома гипофиза (доброкачественная). На УЗИ - начальные признаки атеросклеротического поражения брахиоцефальных артерий (пограничная ТИМ ОСА справа); S-образная извитость ПА с обеих сторон с умеренным нарушением локальной генодинамики; признаки венозной дисфункции по ПВ справа (сегментарного характера-вероятно вертеброгенное влияние). Также беспокоят частые головокружения и слабость, А/Д- в последние 3 месяца 100 на 70, иногда еще ниже. Спасибо!

Здравствуйте, подскажите пожалуйста я сегодня была на УЗИ второго триместра и вот заключение врача
количество плодов один.срок беременности 22-23 недель по месячным
Плод 1 положение продольное,предлежание головное,размеры плода - БПР 5,07см, соответствует сроку 21-22 недель беременности,окружность живота 16,9см, соответствует сроку 21-22 недель беременности, длина бедренной кости 3,8см,соответствует сроку 22-23 недель беременности, окружность головки 1,9 см - 22 недель беременности. Размеры соответствуют сроку 21- 22 недель беременности. Правая верхняя конечность визуализируется, правая нижняя конечность визуалируется,левая верхняя конечность визуалируется, левая нижняя конечность визуалируется. Головка. Череп - глазницы визуалируются носогубный треугольник визуалируется челюсти визуалируются профиль плода визуалируется неотчетливо. Головной мозжечок диаметром 23,3 мм,соответствует сроку 21 - 22 недель беременности. Серединное м - эхо не смещено,ширина большой цистерны 0,41см, ширина задних рогов 0,67 см. Полость прозрачной перегородки размером до 0,36см. Позвоночник прослеживается на всем протяжении. Сердцебиение плода уд/мин до 146 ритмичное. Сердце размеры нормальные. Ось сердца отклонена вправо, полости просматриваются. Сррез через 3 сосуда определяется 2 сосуда. Дефект межжелудочковой перегородки визуалируется отчетливо. Желчный пузырь визуалируется. желудок просматривается. В кишечнике определяется гиперэхогенное содержимое в небольшом количестве. Правая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Левая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Мочевой пузырь наполнен. Шевеление плода отмечается. Двигательная активность плода нормальная. Допплерометрия сосудов пуповины с= 27,34 см/с. d= 8/8 2cм/c. c/d = 3/1 Пульсационный индекс = 1,024 индекс резистентности = 0,677 норма. Допплеррометрия правой маточной артерии с=56,45. см/с d=28,23 см/с. с/d=2. Пульсоционный индекс = 0,667. Индекс резисцентности =0,5 норма. Допплерометрия левой маточной артерии с=51,16 с/м. d=24,6 с/м. с/d=2,08. Пульсационный индекс = 0,701. Индекс резисцентности = 0,519 норма. Плацента расположена по передней стенке матки, толщина плаценты 2 см. Межворсинчатое пространство расширено. Пуповина имеет 3 сосуда. Околоплодные воды в нормальном колличестве. Индекс амниотической жидкости 13,3 см. Шейка матки размерами длина 3,5 см, толщина 2,6 см. Диаметр внутренненго зева ( внутренний зев закрыт). Комментарии. Вес плода 520 грамм. Данной исследование не исключает возможность наличия у плода мелких неидентифицируемых пороков, в том числе и ВПС, которые могут не диагностироваться ввиду особенностей кровообращения плода. Заключение беременность 21-22 недели, врожденный порок сердца плода, общий артериальный ствол, ДМЖП плода. Скажите, какие шансы родить, естьли возможность операции для устранения ВПС и какие прогнозы?

Добрый день. Мне 27 лет. На сроке 18-19 недель у ребенка были обнаружены пороки (синдром Денди-Уокера и Черепно-мозговая грыжа). Боюсь планировать беременность без обследования. Что необходимо сделать,чтобы предотвратить,либо проверить риск повтора этого случая?

у ребенка после АКДС были в течении трех лет некупируемые приступы,прооперировались в нии Бурденко,остался остаток,находится в недоступном месте.Гистология - ФКД 2В типа.Ребенку на данный момент 6 лет,присутствуют на теле 5 пятен небольших кофейного цвета,пигментация радужки правого глаза.Интеллект и развитие абсолютно не пострадали.Приступы,видимо,идут,но в сознании и переносятся легче,точно узнаем чуть позже,после диагностики.Вопрос - прогноз на дальнейшие заболевания,надо ли чего -то опасаться,за чем-либо следить,что-то перепроверять?

Здравствуйте.ТРИ Замер/Бер на 4-8нед(нигде нет эмбриона) .Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование ,вот
наши результаты Мужчина :
DRB1 15:17
DQA1 0501 :0102
DQB1 0201: 0602-8
Фенотип DR 15(2): 17(3)
Фенотип DQ2:6(1)
Женщина :
DRB1 07: 14
DQA1 0201 :0101
DQB1 0201 :0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Кариотипы 46XY 46XX
Не могли бы вы расшифровать мои анализы?
И на сколько пагубно влияет наличие аллелй 0201 и 0501 у мужа?
Спасибо.

здравствуйте! мне 29 лет и моя первая в жизни беременность не развилась на 7-8 неделе. сдав анализ на цитогенетическое исследование, результат таков:
кариотип 47, XY, +16
заключение: трисомия 16 пары хромосом.

вопрос:
с чем связана данная генетическая аномалия?
от кого из родителей она передалась и передаётся ли вообще?
каков риск дальнейшего невынашивания беременности?
какие анализы и, может быть, лечение необходимо пройти чтобы такого не повторялось?

в интернете много информации про трисомию, но в основном всё слишком заумно и сводится к тому,что этот факт является лишь "стечением обстоятельств"...а мне, как пациенту, пережившему наркоз, операцию и серьёзные моральные травмы по поводу потери первого ребенка, хотелось бы узнать конкретно что?как?и почему?

Здравствуйте!первый скриннинг хороший,второй врачу не понравились показатели Альфа-фетопротеин 0,59 МоМ (норма 0,6*2,5 МоМ) написано нижняя граница нормы.И размер носовой кости 4.5мм по нижней границке то есть мнимум 4,4мм.Остальные показатели в норме,предлагают сделать инвазивное исследование.Хочу узнать стоит ли его делать или это все таки не показатель?Спасибо за ответ!

Добрый день. Мы с мужем хотим завести ребенка, но у мужа тугоухость (ходит со слуховым аппаратом), это не врожденное и не наследственное. С аппаратом он стал ходить наверное в школьном возрасте. Вот как это может повлиять на здоровье будущего ребенка?