Консультация генетика онлайн, 68 консультаций - 6 ответов, сайт бесплатных консультаций врача через интернет, отзывы о консультирующих докторах, задайте свой вопрос и получите профессиональный ответ врача генетика не выходя из дома.
68 консультаций



Мне 40 лет.
Потеряла двоих сыновей. Диагноз ТКИД. Дети были от разных браков. Так же от второго брака есть две здоровые девочки.
Были на консультации генетика в Хабаровске. К сожалению, на свои вопросы не получили ответов. Ждем, когда зав. отделением выйдет из отпуска, возможно прояснит что-то.
Пока планируем сдать мой анализ крови на предмет поиска поломки гена и отправить биоматериал второго умершего сыночка на анализ код исследования 503 "нарушения иммунитета".
Подскажите пожалуйста, могу ли я родить здорового мальчика? С помощью эко, к примеру, если сделать предимплантационную диагностику эмбрионов? Возможно есть какие-то еще варианты?



Возможно ли спустя 3 дня после полового акта подтереться полотенцем (которым вытерся мужчина после ПА), и занести эти 4 клетки спермы?



Дата исследования: 03.11.2022;
Мутация не обнаружена
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp
Дата исследования: 03.11.2022;
Мутация не обнаружена
Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met
Дата исследования: 03.11.2022;
Обнаружена гетерозиготная мутация
Что порекомендуете принимать.

какая у нас форма и что делать




Исследование проводилось в 13 недель 2 дня. КТР 68,4 ТВП 3,0 ХГЧ 93,38 МЕ/л 2,726 МоМ РАРР-А 7,998 МЕ/л 1,689 МоМ
Результат:
Базовый риск: Трисомии21 - 1: 947 Индивид. Риск: Трисомии21 - 1: 581; Базовый риск: Трисомии18 - 1: 2363 Индивид. Риск: Трисомии18 - 1: 11371; Базовый риск: Трисомии13 - 1: 7398 Индивид. Риск: Трисомии13 - < 1: 20000; Проэклампсия до 37нед 1: 726
Задержка роста плода до 37нед 1: 999
Самопроизвольные роды до 34нед 1: 1872
Ответы



КТР: 65,
ТВП: 2,
hCGb: 55,918 ng/ml - 1.67 MoM,
PAPP-A: 779,979 mU/L - 0,23 MoM
Скажите пожалуйста, что мне делать?




Ответы






количество плодов один.срок беременности 22-23 недель по месячным
Плод 1 положение продольное,предлежание головное,размеры плода - БПР 5,07см, соответствует сроку 21-22 недель беременности,окружность живота 16,9см, соответствует сроку 21-22 недель беременности, длина бедренной кости 3,8см,соответствует сроку 22-23 недель беременности, окружность головки 1,9 см - 22 недель беременности. Размеры соответствуют сроку 21- 22 недель беременности. Правая верхняя конечность визуализируется, правая нижняя конечность визуалируется,левая верхняя конечность визуалируется, левая нижняя конечность визуалируется. Головка. Череп - глазницы визуалируются носогубный треугольник визуалируется челюсти визуалируются профиль плода визуалируется неотчетливо. Головной мозжечок диаметром 23,3 мм,соответствует сроку 21 - 22 недель беременности. Серединное м - эхо не смещено,ширина большой цистерны 0,41см, ширина задних рогов 0,67 см. Полость прозрачной перегородки размером до 0,36см. Позвоночник прослеживается на всем протяжении. Сердцебиение плода уд/мин до 146 ритмичное. Сердце размеры нормальные. Ось сердца отклонена вправо, полости просматриваются. Сррез через 3 сосуда определяется 2 сосуда. Дефект межжелудочковой перегородки визуалируется отчетливо. Желчный пузырь визуалируется. желудок просматривается. В кишечнике определяется гиперэхогенное содержимое в небольшом количестве. Правая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Левая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Мочевой пузырь наполнен. Шевеление плода отмечается. Двигательная активность плода нормальная. Допплерометрия сосудов пуповины с= 27,34 см/с. d= 8/8 2cм/c. c/d = 3/1 Пульсационный индекс = 1,024 индекс резистентности = 0,677 норма. Допплеррометрия правой маточной артерии с=56,45. см/с d=28,23 см/с. с/d=2. Пульсоционный индекс = 0,667. Индекс резисцентности =0,5 норма. Допплерометрия левой маточной артерии с=51,16 с/м. d=24,6 с/м. с/d=2,08. Пульсационный индекс = 0,701. Индекс резисцентности = 0,519 норма. Плацента расположена по передней стенке матки, толщина плаценты 2 см. Межворсинчатое пространство расширено. Пуповина имеет 3 сосуда. Околоплодные воды в нормальном колличестве. Индекс амниотической жидкости 13,3 см. Шейка матки размерами длина 3,5 см, толщина 2,6 см. Диаметр внутренненго зева ( внутренний зев закрыт). Комментарии. Вес плода 520 грамм. Данной исследование не исключает возможность наличия у плода мелких неидентифицируемых пороков, в том числе и ВПС, которые могут не диагностироваться ввиду особенностей кровообращения плода. Заключение беременность 21-22 недели, врожденный порок сердца плода, общий артериальный ствол, ДМЖП плода. Скажите, какие шансы родить, естьли возможность операции для устранения ВПС и какие прогнозы?



наши результаты Мужчина :
DRB1 15:17
DQA1 0501 :0102
DQB1 0201: 0602-8
Фенотип DR 15(2): 17(3)
Фенотип DQ2:6(1)
Женщина :
DRB1 07: 14
DQA1 0201 :0101
DQB1 0201 :0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Кариотипы 46XY 46XX
Не могли бы вы расшифровать мои анализы?
И на сколько пагубно влияет наличие аллелй 0201 и 0501 у мужа?
Спасибо.

кариотип 47, XY, +16
заключение: трисомия 16 пары хромосом.
вопрос:
с чем связана данная генетическая аномалия?
от кого из родителей она передалась и передаётся ли вообще?
каков риск дальнейшего невынашивания беременности?
какие анализы и, может быть, лечение необходимо пройти чтобы такого не повторялось?
в интернете много информации про трисомию, но в основном всё слишком заумно и сводится к тому,что этот факт является лишь "стечением обстоятельств"...а мне, как пациенту, пережившему наркоз, операцию и серьёзные моральные травмы по поводу потери первого ребенка, хотелось бы узнать конкретно что?как?и почему?

